|
copiii rămân în dezvoltarea lor intelectuală şi
fizică. Creşterea lor încetineşte brusc, li se
deformează cutia toracică şi membrele, deseori le creşte un
gheb. Se presupune că Nicollo Paganini a suferit de o astfel de
boală.
Geneticiienii contemporani au găsit explicaţia
înfăţişării bizare a marelui violonist. Faţa lui
palidă, ochii enoftalmici, degetele supraelastice şi extrem de lungi
– ele toate sunt caracteristice pentru sindromul Marfan – o boală
ereditară, descrisă pentru prima dată peste 56 de ani după
moartea lui Paganini. Virtuozitatea interpretării lui Paganini se explica
prin structura neobişnuită a degetelor. Bineînţeles, plus
talentul său muzical.
În anul 1866 neuropatologul englez L. Down a descris pentru prima
dată o boală congenitală, care afecta în mediu unul din
600 de prunci. Copiii bolnavi erau indolenţi, cu limba groasă,
stângace, cu nasul turtit, cu faţa palpebrală
îngustă. Deseori sufereau de leziuni valvulare cardiace congenitale
şi întotdeauna erau deficienţi mintal. Mulţi dintre ei
alcătuiau contingentul spitalelor de psihiatrie. Această boală a
fost numită boala lui Down, moştenind numele medicului care a
descris-o. Adevărata ei cauză, însă, a fost
descoperită de savantul francez J. Legen. El a studiat la microscop multe
celule luate de la copiii bolnavi şi a descoperit că ele în loc
de 46 de cromozomi au 47. Cromozomul de prisos se află în perechea
21. De aceea această tulburare mai poartă numele şi de
trizomia-21. Odată cu înaintarea în vârstă a
mamei, sporeşte pericolul naşterii unor astfel de copii. La femeile
între 19–21 ani un «daun» se naşte la 2500 de copii, iar la femeile
de 45 de ani – unul la 40.
Bolnavii cu sindromul «daun» trăiesc câteva zeci de ani. Tratamentul
este ineficient. Uneori ei pot fi învăţaţi să
citească şi să scrie.
O altă boală cromozomică este sindromul Edvards,
provocată de neconcordanţa cromozomilor în perechea 18. El este
întotdeauna mortal. Copiii mor peste câteva luni de la
naştere. Ei au ochi mici, urechile dispuse neregulat, sternul scurt, le
lipseşte gâtul, au defecte la degete ş. a. Fetiţe cu
sindromul Edvards se nasc de două ori mai des decât
băieţei. Ca şi în cazul trizomiei-21, trizomia-18 depinde
de vârsta mamei: cu cât mama este mai în vârstă,
cu atât este mai posibilă neconcordanţa perechii a 18-ea a
cromozomilor.
«Sindromul Patau» este numit trizomia-13 (lipsa de concordanţă
în perechea 13 de cromozomi). În cazul acestei boli la copii nu se
sudează buza de sus cu bolta palatină de sus. În popor
această anomalie se numeşte «buza de iepure». Ea este
însoţită de leziunea valvulară cardiacă
congenitală şi pruncii pot avea şase degete. Copiii cu
trizomia-13 se nasc cu o mică masă a corpului (mai puţin de 2,5
kg) şi mor, de regulă, în primele luni ale vieţii.
Am adus exemple de boli genice şi cromozomice, care formează
povara genetică a umanităţii. Menţionăm că
ereditatea sănătoasă serveşte drept bază a
formării personalităţii multilateral dezvoltate. Ereditatea
patologică dimpotrivă, devine o povară pentru societate, familie
şi pentru bolnav. De aceea grija pentru ereditatea fără
anomalii a omului trebuie să devină o sarcină comună a
tuturor oamenilor: de stat, savanţi, medici din întreaga lume.
Politica consecventă cu privire la prevenirea catastrofei nucleare,
lichidarea armelor chimice, biologice şi a altor arme reflectă
năzuinţele tuturor oamenilor de a menţine viaţa pe mica
noastră planetă şi ereditatea sănătoasă ne
întregul glob pământesc. Mai sunt vii în amintirea
noastră evenimentele ce au demonstrat uriaşa forţă de
distrugere a radiaţiei nucleare. După exploziile din august 1945 a
bombelor atomice în Japonia 18,7% din femeile gravide nu au mai devenit
mame din cauza avorturilor, 23,3% au născut copii morţi, 26% din
prunci au murit curând după naştere din cauza leziunilor
provocate de radiaţie. Chiar acum, după atâţia ani, la
Herosima continuă să moară mulţi oameni din cauza iradierii
bunicilor lor. Consecinţe la fel de triste provoacă folosirea armei
chimice. Aviaţia americană a aruncat deasupra Vietnamului şi a
raioanelor învecinate ale Campuciei mii de tone de armament chimic, numit
«substanţă portocalie». Reprezentanţii oficiali ai Pentagonului
ştiau, desigur, că acest preparat, folosit, chipurile, numai pentru
nimicirea frunzelor din păduri, pentru a descoperi partizanii, poate
provoca multe boli. Utilizarea de către armata americană a
substanţelor chimice toxice se resimte şi acum, consecinţele lor
au afectat câteva generaţii de vietnamezi.
Defoliantul care conţinea una dintre cele mai toxice substanţe,
dioxina, nu i-a cruţat nici pe soldaţii americani. În lista
jertfelor lui se înscriu 20 mii de veterani ai războiului american,
care suferă în urma aplicării de către ei a acestei
toxine. Şi această lista continuă să sporească. Pentru
ei şi membrii familiilor lor intoxicarea cu «substanţă
portocalie» a devenit cauza îmbolnăvirii de cancer a ficatului,
pierderii echilibrului psihic, avorturilor la femei, naşterea unor copii
anormali.
Serviciile medicale din ţara noastră lucrează mult în
această direcţie, în scopul prevenirii bolilor ereditare. Au
fost deschise şi funcţionează cabinete consultative şi
secţii de genetică medicală. Medicina genetică nu dispune
încă de mijloace efective pentru tratamentul multor boli ereditare,
dar în viitorul apropiat, pe măsura dezvoltării metodelor
ingineriei genice, vor apare noi posibilităţi de terapie
genetică a bolilor ereditare. În continuare vom relata unele
realizări ale ingineriei genetice în domeniul acesta.
16.2 Medicamentele – sub controlul genelor
În domeniul medicinii sarcinile ingineriei genetice ţin de
producerea diferitelor preparate a căror fabricare este imposibilă
prin metodele tradiţionale sau necesită un volum mare de
muncă.
În prezent se aplică mult interferon – un medicament care
permite combaterea numeroaselor infecţii, şi în primul
rând a celor virotice. Printre ele se numără toate felurile de
gripă, hepatita virotică, scleroza difuză ş. a.
Interferonul exercită un efect pozitiv şi la tratamentul unor boli
canceroase cum sunt osteosarcomul, mielomul, melanomul, tumoarea laringelui,
meningeomul şi cancerul pulmonar.
Interferonul e foarte necesar, dar el se produce deocamdată în
cantităţi foarte mici, deoarece este un preparat specific. Pentru
tratamentul oamenilor este eficient numai acel care se obţine din
sângele omului.
Componenţa chimică a interferonului o constituie o proteină
elaborată de celulele omului şi ale celorlalte vertebrate drept
reacţie la infecţia virotică. Interferonul omului se extrage din
leucocitele sângelui sau din celulele ţesutului conjunctiv – din
fibrolaşti. Dintr-un litru de sânge se extrage o cantitate de
interferon suficientă pentru o singură injecţie. S-a calculat
că interferonul obţinut din sângele tuturor oamenilor ce
trăiesc pe Pământ ar ajunge doar pentru tratamentul a 20 mii de
oameni.
În prezent ingineria genică a procedat la soluţionarea problemei
interferonului. Firmele mari «Biogen» şi «Ghenenteh», precum şi
laboratoarele din Belgia, Elveţia şi Japonia au început
producerea lui din a doua jumătate a anului 1980.
Ce s-a realizat deocamdată? Culturile celulelor de leucocite şi de
fibroblaşti ai omului au fost contaminate cu virus şi în ele a
început elaborarea interferonului. Din aceste celule s-a separat ARNi
şi din el, cu ajutorul revertazei, a fost sintetizat ADNc. Apoi ADN-ul
purtător al genei necesare a fost inclus în plasmida colibacilului.
Astfel bacteria a obţinut o proprietate nouă de a produce
interferonul omului.
În anul 1982 s-a obţinut sintetizarea în celulele colibacilului
a interferonului leucocitar. Prima etapă a cercetărilor constă
în clonarea şi identificarea genei, iar a doua – în
obţinerea din leucocitele sângelui omului a ARN-ului informativ,
care codifică sinteza interferonului. În acest scop în
leucocitele sângelui a fost inserat virusul bolii de Newcastl – un
stimulator puternic al interferonului, care generează sinteza lui.
După aceea gena interferonului a fost inserată, cu ajutorul
plasmidei, în gena colibacilului. Şi bacteriile au început
să producă interferonul. Dintr-un litru de mediu de cultură
(recalculat la 1 litru de sânge) se poate obţine de 1000 de ori mai
mult interferon.
Astfel s-a făcut un pas important spre producerea industrială a
interferonului leucocitar relativ ieftin. Pentru munca rodnică în
domeniul acesta savanţilor sovietici Iu. Ovcinnicov, E. Sverdlov, S.
Ţarev ş. a. li s-a decernat premiul Lenin.
Bacteriile «programate» special în acest scop elaborează şi
medicamente antitumorale. Unul din ele – limfotoxina este o
proteină, elaborată de celulele sistemului imun al omului
(limfocite). El are capacitatea de a ucide celulele tumorale fără a
influenţa celulele sănătoase. Limfocitele, însă,
produc această proteină în cantităţi foarte mici
şi de aceea până în prezent nu s-a reuşit să se
cerceteze amănunţit însuşirile ei.
Pentru a obţine această proteină minunată în
cantităţi mai mari, colaboratorii uneia din firmele de inginerie
genetică din SUA au hotărât să utilizeze bacteriile cu
care se lucrează mult mai uşor şi-s mult mai ieftine
decât culturile de limfocite. În acest scop a fost nevoie de o
genă, care să codifice limfotoxina. Pentru a sintetiza această
genă, savanţii au început să determine succesiunea
aminoacizilor din limfotoxină. Ei au reuşit să descifreze un
fragment compus din 155 de aminoacizi, care alcătuia 90% din lungimea
moleculei proteice. Utilizând datele codului genetic, ei au sintetizat
gena, care codifică limfotoxina scurtată şi au inserat-o
în bacteria E. coli. Dar experimentatorii au rămas
decepţionaţi: proteina «scurtată», elaborată de bacterii,
nu era activa din punct de vedere biologic.
Următoarea etapă a fost găsirea acelei părţi a genei
care lipsea. Din limfociţi a fost separat ARNi-ul din care s-au
obţinut copii de ADN. Între acestea trebuia de găsit copia
care codifică limfotoxina. În acest scop a fost utilizată
metoda de hibridizare a ADN-ului. Apoi din copia de ADN căutată a
fost tăiat un sector ce codifica fragmentul final care lipsea şi a
fost sudat la gena sintetică.
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65
|
