|
există în celulele ei. El pătrunde de la făt în
sângele mamei, determinând formarea la ea a anticorpilor anti Rh.
Anticorpii formaţi, la rândul său, pătrund în
sângele viitorului copil, aflat încă în stadiu
intrauterin. Ei alipesc şi distrug eritrocitele. În acest caz sau
fătul moare până la naştere, sau la nou-născut se
dezvoltă icterul hemolitic.
În prezent există, însă, metode de salvare chiar şi a
copiilor proveniţi din căsătorii incompatibile după
factorul Rh. Iată programul de acţiuni ce urmează a fi
înfăptuite în acest caz.
1. Soţii trebuie să cunoască dacă sunt sau nu compatibili
după factorul Rh. Examinarea sub raportul Rh poate fi efectuată de
orice laborator medical.
2. Unei femei Rh - nu i se va transfuza sânge Rh+, aceasta pentru a se
evita aglomerarea anticipată a anticorpilor.
3. Dacă mama este Rh-, iar tatăl Rh+, spre sfârşitul
perioadei de sarcină o astfel de femeie va trebui să fie adusă
cu câteva zile mai înainte la maternitate. Aici, înainte de
naştere sau după, i se va introduce ser imunizat, care conţine
un număr mare de anticorpi anti Rh. Copilului aceştia nu-i
provoacă nici o daună, în schimb, provocând aglutinarea
antigenilor care au pătruns în sângele mamei în timpul
naşterii, ei vor anula procesul imunizării. Anticorpii introduşi
odată cu serul peste 2-3 săptămâni vor dispare din
sângele mamei, iar anticorpi proprii nu se vor mai forma. Cel de-al
doilea copil va fi în afară de orice pericol.
4. Dacă din anumite motive procedeele descrise mai sus n-au fost folosite
şi s-a produs o formă grea de icter hemolitic nou-născutului i
se face transfuzie de înlocuire a sângelui, adică
sângele vechi este înlocuit pe de-a întregul cu sângele
unui donator compatibil. În. acest fel din organism sunt
îndepărtaţi toţi anticorpii, elaboraţi
împotriva antigenului Rh, şi eritrocitele încetează de a
se mai distruge.
5. Dacă pe parcursul sarcinii, cu mult înainte de termenul normal al
naşterii, se formează o concentraţie primejdioasă de
anticorpi, copilul mai poate fi salvat prin operaţie cezariană
şi făcându-i-se imediat o transfuzie de înlocuire a
sângelui.
În prezent genetica grupelor de sânge şi a factorului Rh este
aplicată la rezolvarea unui şir de probleme medico-biologice,
medico-juridice şi de altă natură.
6.3 Metodele de studiere a eredităţii omului
Trebuie arătat că studierea eredităţii umane este
legată de anumite dificultăţi. La om nu pot fi aplicate
metodele geneticiii experimentale, utilizate pe larg în zootehnie şi
în cultura plantelor. Cele mai răspândite metode aplicate la
studierea eredităţii omului sunt cea genealogică, a gemenilor
şi citogenetică.
Metoda genealogică constă în studierea statistică a
genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilor într-un şir de
generaţii. Prin această metodă a fost stabilit caracterul
transmiterii prin ereditate a multor particularităţi umane, precum
şi natura genetică a multor afecţiuni ca hemofilia,
alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul şi multe
altele.
Analiza genealogică permite pronosticarea eventualităţii
moştenirii de către copii a diferitelor boli ereditare şi,
respectiv, de a se lua la timp măsurile profilactice
corespunzătoare.
În multe cazuri această metodă ajută la confirmarea
legăturilor de rudenie dintre diferite generaţii de oameni.
Drept exemplu poate servi următoarea întâmplare. În anul
1914 în Anglia se repara catedrala Şriuberi. Lucrările erau
conduse de un urmaş al primului duce al ducatului Şriuberi Jon
Talbot, îngropat în 1453 în această catedrală.
Acest Jon Talbot a fost o figura istorică. El a luptat împotriva
Janei D'Arc şi a murit de răni.
14 generaţii îl îndepărtau pe acest cavaler al veacului XV
de urmaşul său. Puteau oare genele eroului războiului de o
sută de ani să ajungă peste cinci secole, până la
contemporanul primului război mondial?
Urmaşul lui Talbot a deschis sarcofagul strămoşului. Şi cu
acest prilej s-a constatat o dovadă incontestabilă a rudeniei lor,
dovadă mult mai sigură decât documentele genealogice vizate de
notar: la unul din degetele scheletului două falange erau concrescute
în una singură.
Urmaşul ducelui tăiat de franceji le-a arătat martorilor
mâna. Pe aceiaşi mână ca şi la schelet, pe
acelaşi deget ca şi la schelet, exact aceleaşi două
falange arătau ca una singură. Le-a concrescut gena dominantă,
a cărei expresie fenotipică poartă numele de simfalangie
. Iată încă o manifestare a atotputerniciei genei, a
eredităţii!
După acelaşi tip dominant se moşteneşte şi
brahidactilia, caracterizată prin scurtarea degetelor de la mâni.
Manifestarea acţiunii genei dominante chiar în prima generaţie
este folosită cu rezultate bune în expertiza judiciară. Astfel,
în anul 1921 în Norvegia prin aplicarea metodei genetice s-a
repurtat un adevărat triumf în cadrul unui proces judiciar de
stabilire a paternităţii.
Mama a doi copii nu putea prezenta judecăţii alte dovezi decât
asigurări bazate pe jurăminte că pârâtul este fostul
ei concubin.
Expertiza genetică a stabilit că ambii copii ca şi
pârâtul sunt purtători ai genei de brahidactilie,
în timp ce mama nu avea această genă. Şi judecătorul
a satisfăcut cererea mamei.
Hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) mai este numită
şi boala regilor. Pentru prima oară în descrierile dinastice
fenomenul hemofiliei a fost înregistrat la fiul vestitei regine a Angliei
Victoria. Dat fiind faptul că regii şi ţarii se
căsătoresc numai cu regine şi ţariţe, această
boală ereditară s-a răspândit în rândul
familiilor domnitoare din Europa. A suferit de hemofilie şi fiul lui
Nicolai II (Romanov).
În cazul acestei boli cea mai mică leziune vasculară poate
provoca o hemoragie mortală. «Vina» o poartă gena recesivă,
localizată în unul din cromozomii sexuali X. De remarcat că
suferă de această boală numai bărbaţii, deşi
femeile sunt purtătorii acestei gene.
În unul din cromozomi X femeia respectivă are o genă
«defectuoasă». Cel de-al doilea cromozom X conţine o genă
normală (dominantă), care şi asigură funcţionarea
normală şi păzeşte femeia de îmbolnăvire.
Băiatul pe care îl naşte o astfel de femeie are 50 de
şanse din 100 că va moşteni gena defectuoasă. Deoarece la
bărbaţi există numai un singur cromozom X, iar (cromozomul
¡ nu conţine o genă normală, care ar dubla-o pe cea
defectuoasă, viciul pus în cromozomul X se manifestă numai la
băieţi, mai exact la jumătate din fiii născuţi de
femei cu asemenea cromozomi.
În acelaşi timp, jumătate din numărul total de fetiţe,
născute la asemenea femei poartă un cromozom X, despre existenţa
căruia nu află decât când li se naşte un fiu, bolnav
de hemofilie.
Cunoscând arborele genealogic al oamenilor la care se
întâlneşte această genă, se poate astfel prevedea
manifestarea bolii la generaţiile următoare şi, fireşte,
evita combinaţiile lui nefavorabile în homozigot.
După acelaşi tip ca şi hemofilia este moştenit şi
daltonismul (miopie coloristică) -boală de care suferea cunoscutul
fizician şi chimist Dalton şi care se manifestă prin
incapacitatea de a deosebi anumite culori, în special cea roşie de
cea verde.
Daltonismul se întâlneşte la 4 procente din bărbaţi,
fapt care pe mulţi îi împiedică să-şi
aleagă profesia de şofer.
Femei daltonice se întîlnesc de 200 de ori mai puţine
decât bărbaţi. Femeia devine daltonică doar în cazul
unei coincidenţe rare: când ambii săi părinţi sunt
daltonici. În schimb, dacă unul din părinţi este
sănătos, şi fiica va fi sănătoasă.
Metoda gemenilor constă în studierea dezvoltării
caracterelor la gemeni.
Se cunoaşte că există două categorii de gemeni:
bivitelini sau pseudogemeni şi univitelini sau gemeni
adevăraţi.
În cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan două, trei
şi mai multe ovule, nu unul singur ca în mod obişnuit. Din
zigoţi deosebiţi se dezvoltă gemeni, semănând
între ei ca nişte fraţi obişnuiţi şi nu ca
nişte gemeni.
Uneori, însă, dintr-un singur ovul fecundat se formează doi sau
mai mulţi embrioni. Aceasta se produce atunci când în
stadiile iniţiale de dezvoltare zigotul se divizează în
două părţi, din care în continuare se dezvoltă copii
normali. Anume aceşti gemeni se numesc univitelini sau
adevăraţi. Ei au întotdeauna acelaşi sex, deci pot fi sau
fete, sau băieţi şi seamănă între ei ca
două picături de apă. Se cunosc cazuri când gemenii
univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.celălalt Este un fenomen
explicabil, dat fiind faptul că ei au unul şi acelaşi genotip,
spre deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite.
Câţiva ani în urmă colaboratorii Institutului de
genetică medicală şi ai Institutului de medicină II din
Moscova au încercat să explice de ce în unele cazuri se nasc
gemeni univitelini (monozigotici), iar în altele - bivitelini sau
dizigotici.
Ei au examinat 259 de familii din Moscova şi au ajuns la concluzia că
numărul de naşteri a gemenilor dizigotici este cu atât mai
ridicat cu cât mai... înaltă este statura mamei. Această
probabilitate creşte şi în familiile în care mamele au un
serviciu legat de munca fizică, precum şi acolo unde relaţiile
dintre părinţi nu sunt tocmai bune. În acelaşi timp
probabilitatea naşterii unor gemeni monozigotici creşte odată cu
creşterea vârstei tatălui, în familiile cu un regim
alimentar mai calitativ şi în acelea în care mama a folosit
înainte mijloace anticoncepţionale.
Toate aceste fenomene urmează încă a fi explicate. Prezintă
un mare interes şi următorul fapt: în familia Dionn, de origine
franceză, care trăia în Canada, s-au născut cinci gemeni
univitelini, cinci fetiţe. Ele uimeau prin asemănare. Pe baza
asemănării şi deosebirilor dintre ele, s-a putut stabili
până şi modul în care s-a produs divizarea ovulului
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65
|
