insuficientă dezvoltare a musculaturii. Într-o stare de dezvoltare

incompletă rămâne şi creierul-copilul ajunge la

vârsta de 10 ani şi tot nu poate vorbi.

Numeroase boli ereditare sunt legate nu numai de tulburarea numărului, dar

şi a integrităţii cromozo­milor. Rezerva de mutaţii

dăunătoare de gene şi cro­mozomi, acumulate de populaţiile

umane, se numeşte povara ereditară a umanităţii.

Conform datelor statisticii medicale mondiale («Raportul Comitetului de

experţi al organizaţiei Mondiale a Sănătăţii

(OMS) în genetica umană», Geneva, 1965), povara genetică a

populaţiilor contemporane se exprimă printr-o mărime

impunătoare: 7,5%. Aceasta înseamnă că din 5.5 miliarde de

locuitori ai globului pământesc peste 300 di milioane suferă de

boli ereditare (anomalii). Cifra poate deveni şi mai mare, dacă se va

ţine cont de mortalitatea intrauterină, care aproximativ în 25%

din cazuri depinde de anomaliile cromozomice prezente la făt.

7.2 Eugenica şi genetica

Se naşte întrebarea firească: cum îi poate fi omenirii

uşurată povara genetică şi ce trebuie făcut îi

acest scop? Încă în anul 1883 F. Galton a adresat

îndemnul de a se crea o nouă ştiinţă - eugenica -

având ca profil asigurarea unei eredităţi bune, adică

ameliorarea speciei umane. El vroia să vadă viitoarele generaţii

sănătoase fizic, prezentând înalte calităţi

sociale. Sarcina eugenicii Galton o vedea în studierea sub control social

a metodelor şi mijloacelor cu care se va putea realiza

îmbunătăţirea particularităţilor ereditare ale

generaţiilor viitoare. El a pus problema acţiunii conştiente a

omului asupra însuşirilor viitoarelor generaţii prin reglarea

căsătoriilor.

Adepţii lui Galton au emis în continuare o serie de opinii, care sunt

cunoscute sub numele de eugenică negativă şi pozitivă.

Părtaşii eugenicii negative considerau că una din măsurile

primordiale, care trebui luată, o constituie desfăşurarea unei

munci largi de lămurire în rândul populaţiei pentru ca

persoanele cu defecte genetice să se abţină de a concepe. Tot

odată, în vederea excluderii procreării de către

persoanele la care se presupun anumite defecte sub raport genetic, se proiecta

sterilizarea bărbaţilor prin una din metodele care nu

influenţează asupra vieţii sexuale. Se preconiza de asemenea

avorturi obligatorii în cazurile când constituţia

genetică a unuia dintre părinţi condiţionează formarea

unui defect incurabil la copil.

Adepţii eugenicii pozitive presupuneau că scopuri-le lor pot fi atinse

prin realizarea unor măsuri cu caracter contrar. Una dintre cele mai

importante mă­suri de acest fel urma să aibă drept obiectiv

sporirea numărului de naşteri în familiile făcând

parte din clasele avute.

Expresia cea mai completă ideile eugenicii pozi­tive şi-au aflat-o

în lucrările geneticiianului american G. Meller. El proiecta să

introducă în practică fecundarea artificială a femeilor,

folosind în acest scop sperma unor donatori special selectaţi.

De eugenică au fost strânse legate diferite teorii rasiale.

De acum în anul 1870, înainte chiar do proclamarea eugenicii, F.

Galton afirma în cartea sa «Geniul ereditar» superioritatea albilor

faţă de negri, englezii fiind, după opinia lui, sub raportul

dezvoltării mintale cu două trepte mai sus decât negrii.

Recunoscând diferenţele dintre rase, Galton considera că

reprezentntanţii rasei superioare nu trebuie să formeze

căsătorii cu reprezentanţi al unei rase inferioare, deoarece

în acest fel se produce o scădere a numărului naşterilor

de personalităţi eminente.

În special în ajunul celui de-al doilea război mondial teoriile

rasiale erau în vogă, şi în acest context Hitler a putut

să afirme că rasa ariană, după convingerea sa, este rasa

cea mai superioară şi de acea celelalte rase urmează să i

se supună.

În acest fel principiile eugenicii, care iniţial urmau să

servească profilaxiei bolilor ereditare, ulterior au fost denaturate

şi folosite în scopuri din­tre cele mai odioase.

Bazându-se pe faptul că legile eredităţii sunt aplicabile

omului, teoreticienii burghezi au început (să le dea

interpretări mecanice, ajungând până la teza absurdă

că, chipurile, nu condiţiile sociale dintr-un stat sau altul

împart oamenii în bogaţi şi săraci, în

diferite stări, ci capacităţile lor care, după opinia lor,

depind complet de genotip.

În ţările capitaliste faţă de om au început

să fie aplicate metode ale selecţiei utilizate în zootehnie.

Astfel, în anul 1907 în statul Indiana (SUA) a fost introdusă o

lege conform căreia idioţii, debilii mintali,

delincvenţii-recidivişti urmau să fie supuşi unei

sterilizări obligatorii.

Până în anul 1914 asemenea lege a fost introdusă în

alte 12 state din SUA.

În Danemarca, în virtutea numărului mic al popu­laţiei

şi datorită faptului că s-au păstrat cărţi

bisericeşti de sute de ani, s-a putut stabili că unele forme de

debilitate mintală se transmit prin ereditate.

Dată fiind imposibilitatea realizării ideii de a se face ca debilii

mintali să înţeleagă să nu procreeze, şi

în Danemarca în anul 1929 a fost introdusă legea cu privire la

sterilizarea obligatorie. Mai târziu i-au urmat exemplul Finlanda,

Norvegia, Suedia şi Elveţia. Vom remarca faptul că legile

având ca scop reglementarea căsătoriilor funcţionau cu

mult înainte de apariţia eugenicii.

În Rusia prima lege cu privire la aplicabilitatea selecţiei şi

la rasa umană a fost adoptată în anul 1722 pe timpul domniei

lui Petru 1.

Legea se numea «Despre examinarea proştilor în Senat». Proşti

erau consideraţi cei de la care nu se poate aştepta la

«moştenire bună şi la folos pentru stat». Şi de aceea

persoanelor «...care nu erau buni nici pentru ştiinţă, nici

pentru serviciu militar nu se potriveau, să se însoare şi

să se mărite nu li se va permite...»

În ţările din Europa Occidentală era propagată pe larg

ideea că la căsătorie perechile conjugale trebuie să

îmbine frumuseţea fizică cu nivelul intelectual.

Cunoscutul savant rus şi sovietic, unul din întemeietorii revistei de

eugenică în Rusia, A. S. Serebrovschii scria în

legătură cu aceasta: «Dacă un deştept îşi va

alege o nevastă deşteaptă, prostul rămas se va însura

cu proasta rămasă; şi mai e încă o întrebare

cine dintre ei va da o descendenţă mai numeroasă? Că o

nevastă deşteaptă nu va naşte pe întrecute cu una

proastă, deoarece ea, fiind deşteaptă, nu va dori să se

transforme într-o maşină de născut copii».

În acest fel opiniile despre faptul că un soţ eugenic trebuie

să-şi aleagă o soţie eugenică, din punctul de vedere

al geneticiii, nu pot duce la nimic bun. Aceste metode genetice nu pot fi

aplicate omului.

7.3 Consultaţiile medico-genetice

Consideraţii etico-morale ne silesc să respingem categoric atât

metodele staţiilor de montă de «îmbunătăţire» a

speciei umane, cât şi ideea lipsirii prin lege a persoanelor cu

povară ereditară de dreptul de a avea copii. Chiar dacă ar fi

să se facă abstracţie de morală, din punct de vedere pur

ştiinţific nu întotdeauna se poate spune cu siguranţă

care gene sunt «bune» şi care «rele».

Bolile ereditare ale omului sunt încă insuficient studiate, de aceea

orice recomandaţii privind încheierea căsătoriilor sunt nu

numai anormale, dat fiind fap­tul că orice opresiune în sfera

vieţii personale şi a căsătoriei este inadmisibilă,

dar pot şi să nu aibă efectul scontat. Se ştie, doar,

că nu întotdeauna la persoanele talentate şi

sănătoase se naşte o descen­denţă de aceeaşi

valoare cu părinţii. Plus de aceasta, calculele demonstrează

că chiar dacă, în pofida oricăror principii ale moralei,

s-ar reuşi introducerea unor căsătorii impuse, rezultatele

experienţei s-ar mani­festa abia peste câteva secole. Oricum, bolile

genetice continuă să fie o realitate şi ele trebuie

combătute. De acest lucru se ocupă în prezent genetica

me­dicală.

Spre deosebire de eugenişti, care visau la înmulţirea

intensă a numărului de oameni talentaţi, genetica medicală

se mărgineşte la măsurile «eugenicii ne­gative benevole».

Sarcina ei constă în studierea cât mai profundă a bolilor

genetice şi elaborarea unor măsuri de profilaxie şi tratament.

Pe baza sistemului de ocrotire a sănătăţii, constituit

în ţara noastră, în corespundere cu nivelul de dezvoltare

a medicinii şi gradul de pregătire a medicilor în domeniul

geneticiii, s-a creat o reţea de servicii de consultaţii

medico-genetice.

Scopul consultărilor medico-genetice în sens

general-populaţional o constituie micşorarea poverii

eredităţii patologice, iar scopul unui serviciu concret de

consultaţii o constituie acordarea de ajutor familiilor în adoptarea

unei hotărâri juste în problema în cauză.

S. N. Davidenco este primul medic care în anii 30 a efectuat în

practică muncă de consultare medico-genetică. El a remarcat

pentru prima oară varietatea bolilor ereditare existente, fapt de care

urmează să se ţină cont pentru a se putea just prog­noza

viitoarea generaţie în familiile cu povară ere­ditară.

Serviciul de consultaţii medico-genetice este o instituţie de tip

policlinică. Funcţiile ei principale sunt următoarele:

1) Stabilirea pronosticului sănătăţii pentru vii­toarea

generaţie în familiile în care există sau în care

se presupune existenţa unor patologii eredi­tare;

2) Explicarea într-o formă accesibilă a mărimii

riscului şi acordarea de ajutor părinţilor în luarea. de

către aceştia a unei decizii;

3) Acordarea de ajutor medicului în diagnosticarea boli ereditare,

dacă pentru aceasta sunt necesare meto­de genetice speciale de cercetare;

4) Propagarea cunoştinţelor medico-genetice în rândul

medicilor şi ale păturilor largi ale populaţiei.

Este foarte important de a face ca o familie sau alta să

înţeleagă sensul consultării genetice, de a i se oferi

familiei date sfaturile necesare în luarea unei anumite decizii. În

esenţă, aceasta e principala sarcină a medicului geneticiian,

dar obţinerea ca acest sfat să fie urmat este din sfera

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65