|
competenţei serviciului de consultaţii medico-genetice. Deciziile
urmează să le ia părinţii înşişi.
Adesea recomandarea medicului-geneticiian este necesară la adoptarea
hotărârii de căsătorie. Faptul se referă la cazurile
în care unul din viitorii soţi fie că are el însuşi
o afecţiune ereditară, fie că o are cineva dintre rudele lui.
Pentru a se putea 'face o constatare medico-genetică, este important
să se stabilească diagnosticul precis al bolii. La aceasta
contribuie examinarea minuţioasă a arborelui genealogic şi a
rudelor bolnavului.
Sarcina primordială a medicului geneticiian o constituie stabilirea
faptului dacă afecţiunea are un caracter ereditar sau nu. Dacă
ea se dovedeşte a fi ereditară, pentru a se putea aprecia just
probabilitatea apariţiei în această căsătorie a
bolilor ereditare, medicul are nevoie de o imagine exactă a tipului de
moştenire a afecţiunii date.
Astfel, în cazul unei afecţiuni moştenite după
dominantă, în medie jumătate din copiii unui membru bolnav al
familiei vor fi şi ei afectaţi de această boală.
În schimb, membrii sănătoşi ai acestei familii nu au de
ce să se teamă, deoarece gena dominantă care
condiţionează boala are o manifestare de o sută de procente.
Altfel stau lucrurile în cazul consultării genetice a membrilor unei
familii în care s-au constatat cazuri de boli moştenite recesiv.
Gena recesivă mutantă poate în cursul unei perioade lungi de
timp, rămânând în stare heterozigotică
latentă, să se transmită de la o generaţie la alta,
fără să condiţioneze dezvoltarea bolii. O asemenea stare
durează până nu se căsătoresc doi purtători
heterozigotici ai unei şi aceleiaşi gene recesive.
Când o asemenea căsătorie se încheie, până la
25% din copiii proveniţi din ea moştenesc gena recesivă de la
ambii părinţi, în urma cărui fapt şi are loc
dezvoltarea unei afecţiuni recesive grave.
O altă situaţie: boala recesivă s-a manifestat şi
părinţii se adresează medicului-geneticiian pentru a afla
probabilitatea naşterii la ei a unui al doilea copil bolnav. După
examinare medicul le poate spune că pentru fiecare din următorii lor
copii primejdia îmbolnăvirii reprezintă 25%. Pe 50% din copiii
lor îi ameninţă primejdia de a fi purtători heterozigotici
ai genei recesive, ei fiind aparent sănătoşi, şi numai 25%
din copii vor fi absolut sănătoşi şi nu vor avea în
genotip nici o genă recesivă.
În mod cu totul firesc, soarta viitorilor copii îi
nelinişteşte nu numai pe părinţi, ci şi pe rudele lor
de sânge.
Membrii unei familii în care s-a produs deja dezvoltarea unei boli
recesive pot să fi moştenit gena recesivă de la un
strămoş comun cu al bolnavului şi să fie purtători
latenţi ai genei mutante.
Probabilitatea unei astfel de stări de purtător de gene recesive poate
fi calculată, ea depinzând de gradul de rudenie. Această
probabilitate este cea mai mare pentru fraţii şi surorile bolnavului
însuşi (66,6%), pentru fraţii şi surorile
părinţilor bolnavului (50%) şi pentru copiii lor (25%). De
aceea trebuie evitate cu orice preţ căsătoriile unor rude din
familiile în care s-a manifestat deja o boală recesivă,
deoarece este foarte mare primejdia îmbolnăvirii copiilor
născuţi din aceste căsătorii.
Se cuvine să amintim şi despre un astfel de caz posibil, cum este
căsătoria unui bolnav de o afecţiune ereditară
înlănţuită cu sexul (de exemplu, hemofilie) sau a uneia
din rudele acestuia. Într-o asemenea variantă gradul riscului
îmbolnăvirii de aceeaşi afecţiune a viitorilor copii
poate fi diferit în diferite situaţii, Şi anume: fiii
bolnavului vor fi sănătoşi, iar toate fiicele lui vor
moşteni o genă mutantă, în urma cărui fapt
jumătate din fiii acestora (nepoţii bolnavilor) vor fi afectaţi
de boala ereditară, iar jumătate din fiice (nepoatele bolnavului) vor
deveni, la rândul lor, purtătoare ale unei gene mutante.
Bărbatul sănătos, care este rudă cu bolnavul, poate conta
că va avea o descendenţă sănătoasă.
Anume gradul de primejdie al afectării viitorilor copii de o boală
ereditară în cutare sau cutare tip de căsătorie şi
reprezintă obiectul explicaţiilor medicului-geneticiian, adresate
persoanelor care îi solicită consultaţii.
Dacă persoanele a căror căsătorie prezintă un risc
ridicat în ce priveşte naşterea unor copii afectaţi de
vre-o boală ereditară, se căsătoresc, totuşi, copilul
care li se va naşte va fi examinat fără întârziere
de un medic-geneticiian. În cazul descoperirii semnelor de
îmbolnăvire lui i se va prescrie tratamentul corespunzător.
Dar pot fi lecuite oare bolile de acest tip? - veţi întreba. Doar pe
parcursul mai multor ani a dominat opinia cu privire la caracterul fatal al
bolilor ereditare, la imposibilitatea combaterii lor.
Din fericire, îi putem dezamăgi pe sceptici şi pesimişti,
deoarece lucrurile nu stau aşa cum şi le-au închipuit. Este
necesar numai să se studieze profund cauzele fiecăreia dintre bolile
ereditare şi atunci aceste boli vor ceda tot aşa cum au cedat la
timpul lor ciuma, holera, variola, apoi malaria, tuberculoza şi alte boli
infecţioase.
În timpul apropiat cele mai reale şi mai realizabile mijloace de
combatere a bolilor ereditare vor fi legate nu de încercările de a
acţiona nemijlocit asupra aparatului genetic, adică asupra
cromozomilor şi genelor (este o perspectivă mai
îndepărtată), ci de «atacul» din alt flanc. Este vorba de
posibilităţile schimbării radicale a condiţiilor de mediu
în aşa fel, încât manifestarea unei eredităţi
patologice să fie imposibilă.
Aceasta este, de exemplu, calea de tratare a alcaptonuriei - o anomalie
ereditară gravă legată de metabolism. Persoanele cu un
metabolism normal au fermenţi care transformă substanţa alcapton
formata în organism iniţial în acid acetilacetic, apoi are loc
transformarea acestuia în bioxid de carbon şi apă. La
persoanele bolnave acest proces de transformări este tulburat. Din cauza
lipsei fermenţilor (este deteriorată gena care îi
sintetizează), alcaptonul nu se descompune în organism, ci este
eliminat cu urina. La o vârstă timpurie boala se reflectă
puţin asupra stării de sănătate a copilului, dar mai
târziu, dacă nu se iau măsurile corespunzătoare, ea duce
la debilitate mintală.
De altfel, diagnosticarea bolii este foarte simplă: în scutecul
copilului se pune o bucată de hârtie îmbibată cu un
reactiv special. Aşa cum general cunoscuta foiţă de turnesol
devine roşie dacă se va picura pe ea acid, tot aşa şi
hârtia destinată determinării alcaptonuriei îşi
schimbă culoarea, venind în contact cu urina copilului.
În ce priveşte tratarea propriu-zisă a bolii, ea constă
în faptul că copilului bolnav se încetează de a i se mai
da sân şi el este trecut la un regim de dietă special, pe care
va trebui să-l urmeze şi ulterior.
Restricţia, după cum vedem, nu este prea
împovărătoare. În schimb, ea îl scuteşte
complet pe om de consecinţele tragice ale bolii.
În acelaşi fel excluderea timpurie a laptelui din raţia copiilor
suferinzi de galactozemie, scoaterea fenilalaninei din alimentaţia
bolnavilor de fenilchetonurie ş. a. m. d. asigură persoanelor
afectate de aceste boli o dezvoltare identică cu cea a persoanelor
sănătoase. Bineînţeles, în asemenea cazuri
prezintă o mare importanţă punerea la timp a diagnosticului. Cu
cât el este pus mai devreme, cu cât mai repede va începe
tratamentul, cu atât mai mult folos va aduce bolnavului.
În cazurile când defectul ereditar al organismului este datorat
insuficienţei unei substanţe biologic active oarecare, atunci se
poate proceda la introducerea din afară a compusului lipsă. Astfel,
prin introducerea unei proteine speciale, care contribuie la sporirea
coagulabilităţii sângelui, este tratată una din formele de
tendinţă la hemoragii (hemofilia A). O boală destul de
răspândită este diabetul zaharat, determinată
şi ea în mare măsură de factori ereditari. Câteva
decenii în urmă această boală ducea inevitabil la moarte
rapidă. Savanţii au stabilit că dezvoltarea diabetului zaharat
este condiţionată de insuficienţa în organism a hormonului
numit insulină.
Folosirea insulinei în tratarea diabetului zaharat nu numai că a
salvat viaţa a sute de mii de bolnavi, dar i-a şi făcut pe
deplin apţi de muncă.
Cel mai greu se tratează bolile cromozomice. Şi
într-adevăr, s-ar părea că ce poate să facă
medicul pentru un bolnav în organismul căruia fiecare celulă
conţine o garnitură cromozomală defectă?
Dar şi în această situaţie s-a dovedit a fi posibilă
acordarea de ajutor. A fost deja acumulată o anumită
experienţă în tratarea bolnavilor cu anomalii ale cromozomilor
sexuali. De exemplu, aplicarea pricepută a terapiei hormonale la femeile
care au un singur cromozom X(X0) apropie în mare măsură
aspectul exterior al acestor femei de cel al femeilor normale.
Este cunoscut cazul tratării cu metiltestosteron a unui tânăr de
16 ani având sindromul lui Clinefelter şi care mai târziu a
lucrat în calitate de tehnician.
O bună acţiune are asupra bolnavilor cu sindromul lui Down
niaţinamida.
Din păcate, la etapa actuală de dezvoltare a ştiinţei bolile
ereditare nu pot fi vindecate definitiv. Surplusul sau lipsa de cromozomi din
cariotipul oamenilor, precum şi genele defecte se transmit copiilor lor.
Această împrejurare este de natură să facă şi
mai imperioasă necesitatea întăririi alianţei dintre
medici şi geneticiieni pe calea spre descoperirea unor noi metode şi
mijloace de izbăvire a omenirii de ereditate patologică. În
legătură cu aceasta nu este de prisos să amintim gândurile
marelui fiziolog I. P. Pavlov, sunând ca un testament, rostite la sicriul
fiului său, care a murit de cancer: «Medicii noştri,-spunea I. P.
Pavlov, - trebuie să cunoască la perfecţie legile
eredităţii. Trebuie nimicită în rădăcină
posibilitatea transmiterii generaţiilor viitoare a bolilor cauzate de gene
patologice...» şi «...traducerea în viaţă a
adevărului ştiinţific cu privire la legile eredităţii
va ajuta omenirea să scape de multe dureri şi nenorociri».
Consultarea medico-genetică reprezintă o modalitate de aplicare
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65
|
