|
şi comunicarea senzaţională făcută nu demult de
către savantul suedez S. Paabo de la Universitatea Uppsala despre clonarea
reuşită a ADN-ului extras din rămăşiţele mumiei
unui copil egiptean, care a trăit aproape 2400 de ani în urmă.
Autorul cercetării a încercat să separe ADN-ul din douăzeci
şi trei de diferite mumii, dar numai într-un singur caz a avut
noroc. Din pulpa stângă a unui prinţ egiptean balzamat
în vârstă de un an, ce se păstra la muzeul din Berlin, el
a extras câteva celule. Din acestea a separat un fragment de ADN, pe care
l-a inserat într-o plazmidă bacteriană şi l-a
înmulţit. În articolul publicat în revista «Nature» din
aprilie 1985 autorul a prezentat succesiunea complectă a fragmentului
clonat de ADN ce conţinea aproape 3400 de nucleotide. S-a constatat
că fragmentul de ADN studiat a rămas nevătămat în
timpul mumifierii, păstrării şi nu şi-a pierdut
funcţiile genetice. Aşa a fost dovedită posibilitatea
separării şi studierii fragmentelor de ADN străvechi.
Clonarea şi descifrarea ADN-ului din rămăşiţele ce s-au
păstrat ale oamenilor (ele se întâlnesc nu numai în
Egipt, ci şi în Peru, Japonia, Australia, Europa) deschid
arheologilor perspective captivante. Compararea succesiunilor nucleotidice
permite doar determinarea rudeniei genetice. În viitor noua metoda va fi
utilizată la soluţionarea numeroaselor enigme, ce stau în
faţa arheologilor cu privire la originea şi migraţiile
strămoşilor noştri. Ea va oferi posibilitatea de a se determina
cu un mare grad de precizie vârsta biologică a speciei umane şi
a rudelor ei apropiate. Datele moderne, obţinute cu ajutorul metodelor
ingineriei genice, au permis să se facă o precizare
esenţială: omul a început să se deosebească de ruda
sa cimpanzeul numai cu 5 milioane de ani în urmă, nu cu 8 milioane,
cum se presupunea înainte. S-a descoperit că 98% din materialul
genetic al cimpanzeului este identic cu cel al omului şi numai 2% din
acesta se deosebeşte.
Cunoaşterea legităţilor dezvoltării evolutive (istorice) a
tot ce este viu pe Pământ prezintă o importanţă
colosală. Ea confirmă caracterul material al lumii organice din jurul
nostru, dezvăluie baza dialectică a dezvoltării ei.
Bazându-se pe datele genosistematicii, putem prevedea calea de mai
departe a evoluţiei vieţii pe Pământ şi, prin urmare,
metodele de dirijare şi orientare ale ei.
Cunoaşterea rudeniei filogenetice dintre diferitele grupuri de organisme
ne oferă un instrument minunat de modificare a formelor existente, de
reconstituire a unor specii de plante şi animale dispărute şi
de creare a unora noi.
XVI. INGINERIA GENETICĂ ŞI MEDICINA 16.1 Povara
genetică în societatea umană
«Minte sănătoasă într-un corp sănătos» – spune
proverbul antic. Şi nu întâmplător oamenii îşi
doresc în primul rând sănătate. Fericirea familiei
depinde şi ea în mare parte de sănătatea copiilor.
Numeroasele boli de care suferă oamenii au cauze diferite. Dacă boala
pruncului este provocată de acţiunea unor factori nefavorabili asupra
organismului fătului, ea se consideră neereditară,
dobândită. Dacă ea a fost determinată de genele defectate
ale părinţilor, ea este ereditară.
Medicina modernă se achită uşor cu bolile dobândite. Ea a
câştigat lupta cu epidemiile de pestă, de variolă, de
holeră, care în trecut secerau mii de vieţi omeneşti. Ea
luptă cu mai mult succes contra tuberculozei, pneumoniei, dizenteriei
şi numeroaselor boli de copii.
Cât priveşte bolile ereditare, situaţia este alta, deoarece
în aceste cazuri îl putem trata parţial pe bolnav, dar nu
putem lichida boala, căci deocamdată nu e posibilă prevenirea
transmiterii ei generaţiei ulterioare.
De aceea, când în familie un copil e bolnav din născare,
părinţii vor să ştie dacă următorul prunc o
să fie sănătos sau îl ameninţă aceeaşi
soartă. Incertitudinea îl sileşte să se abţină
de la procreare, să recurgă la întreruperea artificială a
sarcinii ş. a. Acestea duc la traume psihice grave şi deseori sunt
cauze de destrămare a familiei.
Conform calculelor efectuate de diferiţi savanţi, 7–10% din
numărul total al oamenilor au devieri de la norma biologică. Mai mult
chiar, avem impresia că bolile ereditare sunt în creştere.
Acest lucru este determinat de multe cauze, şi în primul rând
de poluarea globală a mediului ambiant.
Odată cu dezvoltarea industriei şi tehnicii în oraşe
şi cu industrializarea şi chimizarea producţiei agricole,
în mediul ambiant a apărut o mare cantitate de agenţi mutageni,
care provoacă modificări ereditare – mutaţii. Frecvenţa
mutaţiilor poate spori mult datorită creşterii fonului
artificial al radiaţiei, acţiunii mutagenilor chimici şi a
multor pesticide. În prezent sunt cunoscuţi aproape 2000 de
compuşi chimici cu un efect mutagenic. S-a mai constatat că unele
preparate medicamentoase, dacă-s folosite prea mult, pot avea şi ele
rol de mutageni.
Utilizarea fără control a medicamentelor, fumatul şi consumul
alcoolului de către femeile gravide exercită o influenţă
negativa asupra dezvoltării fătului. Din această cauză
atât la femei, cât şi la bărbaţi deseori se
formează gameţi de valoare genetică incompletă.
Agenţii mutageni de origine fizică şi chimică provoacă
modificarea genelor, cromozomilor şi a unor întregi genomi
atât în celulele sexuale, precum şi în celulele
somatice. Din cauza tulburărilor aparatului genetic al celulelor sexuale,
ele îşi pierd vitalitatea şi nu pot participa la fecundare sau
produc zigoţi, embrioni şi feţi de valoare incompletă, cu
vitalitate scăzută, care sunt eliminaţi la diferite etape de
embriogeneză şi dezvoltare postembrionară. Dacă
mutaţiile nu exercită nici o influenţă asupra
vitalităţii, ele conduc la dezvoltarea bolilor ereditare care au
forme diferite şi care, luate în ansamblu, creează
aşa-zisa povară mutaţională
sau genetică (ereditară) în populaţiile omului.
În unele ţări s-a făcut o statistica foarte tristă.
În SUA, de exemplu, numai jumătate din 5–10 milioane de
gravidităţi ating maturitatea, cealaltă jumătate se
sfârşesc cu pieirea embrionilor în etapele precoce de
dezvoltare. Din 3,2 milioane de embrioni, care au atins vârsta de 20 de
săptămâni, 40 de mii pier, fără a dovedi să se
nască. Tot atâţia prunci mor în prima lună după
naştere din cauza unor defecte, alte 40 de mii rămân în
viaţă, având vicii congenitale, care uneori pot fi tratate.
În fiecare an se nasc aproximativ 90 mii de copii deficienţi mintal
şi 150 de mii care vor învăţa cu greu.
Care sunt cauzele acestor nenorociri? Principala se conţine în genele
şi cromozomii defectaţi care se transmit prin ereditate. Fiecare om
care pare sănătos are în aparatul cromozomic al celulelor sale
cel puţin 12 gene defectate, care până la un anumit timp nu se
manifestă, deoarece se află în stare heterozigotă.
Însă atunci când aceste gene recisive mutante sunt introduse
în zigotul simultan şi de gameta masculină şi de gameta
feminină, ele trec în stare homozigotă şi conduc la
dezvoltarea unei boli ereditare.
Ştiinţa cunoaşte peste 2000 de boli ereditare ale omului ce
ţin de mutaţiile unor gene aparte şi aproape 500 de boli, ce
ţin de tulburarea structurii sau numărului cromozomilor. Ele,
independent de voinţa noastră, se transmit generaţiilor
viitoare, dacă medicina nu va interveni la etapa embrionară de
dezvoltare a acestor boli.
Prezintă interes următoarele date. Frecvenţa mutaţiilor
cromozomice la avorturile medicale (cu scopul reglării
natalităţii) nu depăşeşte 2%, la avorturile spontane
ea constituie 20–25%. În primele 10 săptămâni de
graviditate ea atinge 50%, iar la 6 săptămâni – 70%. Aceste
date demonstrează că dacă în garnitura cromozomică a
embrionilor intervin mai multe tulburări, atunci feţii sunt
eliminaţi mai repede. De aceea putem presupune că majoritatea
absolută a zigoţilor cu tulburări mai complicate ale
cromozomilor este eliminată imediat după ce a fost concepută
sau în cele două-trei săptămâni ce urmează
după ea. Ei scapă din câmpul de vedere al medicilor şi nu
sunt examinaţi de către aceştia.
Aşa dar, pieirea intrauterină a gameţilor, zigoţilor şi
embrionilor de valoare genetică incompletă constituie un mecanism de
selecţie la om. Dacă n-ar exista acţiunea de eliminare a
selecţiei naturale la etapa embrionară de dezvoltare, numărul
bolilor ereditare ar fi foarte mare. Acesta e rolul profilactic al
selecţiei embrionare.
Sunt descrise multe boli, care se transmit stabil prin ereditate. Printre ele
cităm – surdomuţia, podagra, şizofrenia, hemofilia,
daltonismul, albinismul (pielea şi părul sunt incolore, ochii
trandafirii), boala oaselor de marmoră (fragilitatea oaselor), unele forme
de diabet, încărunţirea şi chelia ş. a.
Faptul că unele boli se transmit prin ereditate se cunoştea demult.
Astfel în 1716 lui Edvar Lambert, fiu al unor părinţi
sănătoşi, a început a i se întuneca repede pielea
şi apoi s-a acoperit cu solzişori. Edvar a avut 6 fii, care au avut
şi ei piele de porc ghimpos. Acest semn s-a repetat la şase
generaţii posterioare de băieţi. Istoria cunoaşte cazuri
de transmitere prin ereditate a cecităţii nocturne congenitale, care
au moştenit-o 134 de urmaşi ai unui neam de elită pe parcursul
mai multor generaţii.
Regii germani din dinastia Habsburgică, care au cârmuit între
anii 1273–1918, la început în Sfântul Imperiu roman, apoi
în Spania, Austria şi, în sfârşit, în
Austro-Ungaria, aveau falca de jos proeminentă şi buza de jos
deformată în mod specific. Moştenirea acestor caractere s-a
studiat foarte amănunţit, rezultatele au fost publicate
împreună cu portretele istorice de Academia imperială, care se
afla sub auspiciile familiei Habsburgilor. Dacă privim portretul unui
membru al familiei din secolul XIV şi portretul unui urmaş din
secolul XIX, vom vedea că acest semn, buza habsburgică, se transmitea
din generaţie în generaţie şi se reproducea cu exactitate.
Articulaţiile, oasele, cartilagiile, ligamentele conţin nişte
glucide numite mucopolizaharide. Dacă metabolismul lor este tulburat,
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65
|
