|
ротированы наружу. Больные малоподвижны, с бедной мимикой (амимия);
поражает застывший "стеклянный" взгляд
ребенка.
В 50% случаев имеются нарушения функции черепных нервов. Чаще выявляются
расстройства глазодвигательного, отводящего нервов, зрительного,
тройничного, лицевого и языкоглоточного.
Кожа - сухая, тонкая, шероховатая, легко ранимая. На ней постепенно
образуются трещины, особенно в углах губ. Этому способствует повышенная
саливация. Часто имеет место экзема. На лице , шее, реже на ладонях и
стопах обнаруживают фолликулярный
кератоз, придающий детям вид "старичков". На лице, туловище могут быть
пятна цвета кофе с молоком.
Ногти слоистые, характерен неправильный рост и повышенная их ломкость.
Практически у всех больных отмечаются дефекты десен и зубов ( серый цвет
эмали, множественный кариес).
Отмечаются признаки нарушения пигментного обмена в виде участков
депигментации на коже, ранней седины. Возможно облысение.
Лимфоидные органы: гипоплазия тимуса, уменьшены в размерах селезенка,
небные миндалины, лимфатические узлы, аденоиды.
Иммунодефицит при синдроме Луи-Бар сопровождается развитием опухолей, в
основном лимфоидного происхождения (лимфомы, лимфосаркомы,
ретикулосаркомы).
При исследовании иммунного статуса можно выделить 4 типа иммунограмм:
- 42% - дефицит клеточного звена;
- 35% - клеточное + гуморальное звено;
- 13,5% - нормальные иммунные реакции;
- 10% - гуморальная недостаточность.
Лечение: комплексное, включающее заместительную терапию гормонами тимуса,
иммуноглобулинами.
Прогноз: неблагоприятный. Больные редко доживают до 20 лет (хотя есть
данные о выживании до 40 лет).
С и н д р о м В и с к о т т а-О л д р и ч а (экзема, тромбоцитопения)
Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, болеют только
мальчики. Встречается с частотой 1:1млн. Время появления первых симптомов у
ребенка колеблется от месяца со дня рождения до полутора лет жизни.
Основными проявлениями заболевания являются:
- атопический дерматит;
- геморрагический синдром;
- бактериальная инфекция кожи и слизистых с волнообразным течением
(пиодермия, фурункулез, ринит, синусит,бронхит и т.д.);
- в последствии возникают аутоиммунные заболевания (орхит, увеит,
гломерулонефрит).
Дифференциальный диагноз следует проводить с идиопатической
тромбоцитопенической пурпурой.
В иммунограмме наблюдается снижение уровня сывороточных IgM, IgG, и
повышение IgA, IgE. Показатели РБТЛ снижены.
Лечение: корректоры Т- и В-звена иммунитета.
Прогноз чаще неблагоприятный из-за склонности к некупирующимся
кровотечениям (носовым, почечным, кишечным, легочным) и к высокой частоте
развития опухолей (лимфолейкозы и т.д.).
По неизвестным причинам у части больных с возрастом симптоматика
ослабевает, но сохраняется тромбоцитопения.
2.1.3 П р е и м у щ е с т в е н н о к л е т о ч н ы е и м м у н о д е ф и
ц и т ы
С и н д р о м Д и-Д ж о р д ж и (гипо-, аплазия тимуса)
Этиология до сих пор неизвестна. Чаще встречаются спорадические случаи.
Если имеет место семейный случай, то предполагается аутосомно-рецессивный
тип наследования.
Интересно отметить тот факт, что возраст матерей больных детей превышал 30
лет. Не исключается экологический фактор, действующий в критический период
развития эмбриона, когда из II-III глоточных карманов формируются тимус,
щитовидная и паращитовидные
железы. Дефициты функции этих трех желез отражены в пестрой клинической
картине.
Самый ранний симптом - судорожный (снижение Са++). Судороги могут
являться причиной ранней смерти ребенка. В большинстве случаев имеются
пороки развития сердечно-сосудистой системы. Чаще выявляется развернутая в
правую сторону дуга аорты как при
тетраде Фалло. При внешнем осмотре в период новорожденности у ребенка
обнаруживают гипертелоризм, гипогнатию, маленький рот, антимонголоидный
разрез глаз, неправильно сформированные и низко посаженные уши.
Зачастую у ребенка имеются и другие пороки развития: атрезия пищевода,
пороки развития почек и мочеточников, полых вен.
Основной причиной ранней гибели детей являются тяжело протекающие
бактериальные инфекции: некротические пневмонии, колит, пиодермия,
пиелонефрит, сепсис.
При иммунологическом исследовании можно установить резкое снижение
реакций клеточного иммунитета и нормальный уровень сывороточных Ig G, М, А;
Ig Е может быть повышен.
Если ребенок выжил до 5-летнего возраста, то по неизвестным причинам Т-
клеточный иммунодефицит нивелируется.
При гистологическом исследовании лимфоидных органов выявляют
опустошение Т-зависимых зон в селезенке и лимфоузлах, гипо- или аплазию
тимуса.
Лечение: разработаны разные методики по пересадке комплекса тимус-
грудина; заместительная терапия гормонами тимуса; симптоматическая терапия.
Прогноз: чаще неблагоприятный.
2.1.4 В р о ж д е н н ы е д е ф е к т ы ф а г о ц и т а р н о й а к т и
в н о с т и н е й т р о ф и л о в
На сегодняшний день принято выделять 2 группы дефектов:
1. Нарушения миграции (хемотаксиса нейтрофилов)
2. Нарушение переваривающей способности фагоцитов.
Основными причинами дефектов миграции могут быть нарушение продукции
хемоаттрактантов, повреждение самих нейтрофилов.
У новорожденных нередки случаи расстройств системы фагоцицитов, т.к.
способность лейкоцитов отвечать на воздействие хемоаттрактантов у них в 4
раза ниже, чем у взрослых. Особенно заметны эти нарушения до двух-трех лет.
В клинике преобладают
симптомы пиогенных инфекций кожи, слизистых, органов дыхания (пневмонии,
абсцессы, гнойные плевриты, эмпиемы); практически у всех больных возникают
отиты, часто поражены печень, почки, костная система. У многих детей
выявляют заболевания пародонта и
множественный кариес.
Х р о н и ч е с к а я г р а н у л е м а т о з н а я б о л е з н ь (ХГБ).
Примером патологии переваривающей способности фагоцитов является
хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ). В ее основе лежит наследственный
дефицит нейтрофилов, не способных генерировать Н2О2 и другие активные
радикалы. Характер наследования,
вероятно, аутосомно-рецессивный.
ХГБ может проявиться впервые как в раннем возрасте, так и во взрослом
состоянии.
В основе клинической диагностики лежит обнаружение многочисленных
воспалительных очагов как в коже, так и в любом другом органе. Чаще других
поражаются легкие, где развивается затяжной гнойно-продуктивный процесс,
сопровождаемый развитием
рубцовой соединительной ткани. Картина в легких - "инкапсулированные
пневмонии", осложняемые абсцедированием и эмпиемой плевры.
Воспалительные гранулемы и абсцессы могут возникать в любом органе, причем
они имеют выраженную тенденцию к слиянию.
При объективном осмотре больного одним из ранних признаков ХГБ
являются гнойничковые инфильтраты в коже и экзематозный дерматит с типичной
локализацией вокруг рта, ушей, носа. Гепатоспленомегалия, увеличение
лимфоузлов наблюдаются при
прогрессировании заболевания. Частый признак - это изменения в костях в
виде остеомиелитов мелких костей. Нередко гранулемтозный процесс приводит к
утолщению костей, придавая им вид "вздутых".
ХГБ - это болезнь парадоксов. Возбудители инфекции - малопатогенные
микроорганизмы: стафилококки, E. coli, протей, Candida alb., тогда как
патогенные - стрептококки, менингококки и т.д. - фагоцитами больных
разрушаются.
Лабораторно: лейкоцитоз, анемия, повышение СОЭ.
В иммунограмме: нарушения фагоцитоза, повышение уровня сывороточных IgА,
IgМ, IgG.
Лечение: симптоматическое.
С и н д р о м Ч е д и а к а-Х и г а с и
Описан в 1943 году. Причины: нарушение подвижности фагоцитов и патология
дегрануляции.
Основными клиническими симптомами являются: альбинизм (частичный,
гипопигментация, полный) кожи, волос, глаз. Кожа пациентов очень
чувствительна к солнечным лучам. Отмечаются светобоязнь, уменьшение
слезоотделения, нистагм, помутнение роговицы,
инъецирование сосудов, обесцвечивание радужки.
Нередко выявляют спленомегалию за счет повышения скорости разрушения
лейкоцитов. Повышение кровоточивости. В большинстве случаев у детей
замедлено психическое развитие. Как и при других врожденных ИД резко
повышена восприимчивость к бактериальным
инфекциям.
В общем анализе крови выявляется гранулоцитопения.
В иммунограмме - дефект фагоцитоза. Одна из особенностей: дефицит
естественных киллеров.
Лечение: симптоматическое.
Прогноз: для жизни неблагоприятный. Продолжительность жизни ребенка не
более 7 лет. Причиной гибели являются рано возникающие опухоли - лимфомы
либо тяжелые бактериальные инфекции.
2.1.5 П р е д в а р и т е л ь н ы й д и а г н о з в р о ж д е н н ы х и
м м у н о д е ф и ц и т о в.
Дети чаще рождаются без видимых дефектов развития.
Спустя 1,5-2-4 месяца, а иногда раньше, появляются первые симптомы
заболевания, указывающие на определенную иммунологическую недостаточность:
1. У детей начинаются неравномерные, необъяснимые подъемы температуры,
появляется склонность к тяжелым инфекциям, причем заболевание скоро
переходит в хроническую форму.
2. Молочница полости рта и глотки, почти не поддающаяся терапии.
3. Характерна триада: гнойный отит, синусит, бронхит (бронхопневмония);
нередко сепсис.
4. Семейный анамнез:
а) неясные случаи смерти новорожденных и грудных детей;
б) наличие кровнородственных браков;
в) аборты;
г) наличие в семье ряда заболеваний: аллергия (к молоку и т.д.),
коллагенозы (СКВ, РА), эндокринопатии (сахарный диабет , Аддисонова
болезнь), заболевания крови (аутоиммунная гемолитическая анемия),
злокачественные опухоли (лимфомы, саркомы, болезнь
Ходжкина).
5. Анализ продолжительности, повторяемости и локализации инфекций.
6. Необычные реакции на прививки живыми вакцинами (генерализованный
туберкулез после БЦЖ).
Основные показатели иммунного статуса при синдромах врожденных
иммунодефицитов (см. прил. табл.2.2).
2.2 В т о р и ч н ы е (п р и о б р е т е н н ы е) и м м у н о д е ф и ц и
т ы.
Развитие клинической иммунологии в последние два десятилетия привело к
накоплению огромного материала по оценке иммунного статуса при различных
заболеваниях. Довольно широко в практике здравоохранения стал применяться
термин вторичные
иммунодефициты. В большинстве случаев ко вторичным иммунодефицитам относят
те состояния и заболевания, при которых имеет место снижение показателей
иммунограммы.
В то же время при наличии клинических симптомов иммунодефицита
отклонений в иммунограмме может и не быть, и даже наоборот, отмечается
гиперактивация отдельных звеньев иммунной системы. Все это указывает на
большие трудности в интерпретации
иммунограммы и требует взвешенного подхода к решению этой задачи с учетом
всей совокупности клинико-иммунологических, анамнестических, генетических и
других данных.
На сегодняшний день нет единой унифицированной классификации вторичных
иммунодефицитов и окончательно не сформулированы клинико-лабораторные
критерии диагностики.
Вторичный иммунодефицит - это не нозологическая форма, а
патогенетическая характеристика тех болезней-масок, которые будут служить
для клинического иммунолога отражением нарушений в том или ином звене
иммунной системы. Больше подходит термин
приобретенный (но не путать со СПИДом). В отличие от первичных
иммунодефицитов при приобретенных формах отсутствуют хорошо очерченные
синдромы. Как правило они протекают в форме состояний при развитии
заболеваний человека. Генез их самый
разнообразный. Но выявление иммунодефицитного состояния нередко является
решающим для лечения основного заболевания и предупреждения осложнений
(например, после тяжелой операции, психоэмоционального шока и т.п.).
Вторичный иммунодефицит - это приобретенный клинико-иммунологический
синдром, характеризующийся снижением активности эффекторных звеньев
иммунной системы, неспецифических факторов защиты и являющийся фактором
риска хронических воспалительных,
аутоиммунных, аллергических заболеваний и опухолевого роста (Ширинский В.С.
и др., 1994). Предполагается первоначально нормально существующие иммуннные
функции, которые подавляются под влиянием различных факторов.
Для упорядочения постановки иммунологического диагноза следует считать
целесообразным попытки классифицировать вторичный иммунодефицит.
2.2.1 О с н о в н ы е п р и з н а к и в т о р и ч н ы х и м м у н о д е
ф и ц и т о в
Выделяют истинные и транзиторные вторичные иммунодефициты.
Для истинных вторичных иммунодефицитов характерно:
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29
|
