формировании генофонда человека, установив связь между малярией и частотой

гена серповидноклеточности среди населения Западной Африки.

До 1956 года считалось, что диплоидный набор человека имеет 48

хромосом, но Тио и Леван установили, что в клетках человека содержится 46

хромосом.

В. М. Ингрэм в 1957 году показал, что отличия между нормальным

гемоглобином и серповидноклеточным у человека определяется только заменой

глутамина на валин в шестом положении – цепи гемоглобина человека.

В 1959 году Лежен установил причину возникновения синдрома Дауна,

связанного с трисомией по 21 хромосоме. Джекобс и Стронг, а также Форд с

сотрудниками обнаружили моносомию и трисомию по X-хромосоме (XO и XXY) при

синдроме Тернера и Клайнфельтера, соответственно. В том же году была

установлена роль Y-хромосомы в определении пола у человека.

В 1960 году Мурхед с сотрудниками разработал метод культивирования

лимфоцитов периферической крови с целью получения метафазных хромосом

человека. Патау и Эдвардс описали две аутосомные трисомии, позже

идентифицированные, как 13 и 18. Ноуэлл и Хангерфорд показали роль

хромосомных мутаций при развитии злокачественного заболевания у человека.

Они описали “филадельфийскую хромосому” при злокачественном миелолейкозе.

Методы дифференциального окрашивания хромосом, позволившие идентифицировать

все хромосомы человека, были разработаны к 1970 году.

В 1961 году была высказана гипотеза Лайон об инактивации одной из X-

хромосом в кариотипе женщин.

Обширные исследования в области изучения полиморфизма наследственных

болезней человека выполнены Мак-Кьюсиком. Им был составлен подробный

каталог генов в 1966 году, который впоследствии неоднократно переиздавался

с дополнениями.

А. Баев (1967) расшифровал последовательность нуклеотидов т-РНК (t-

RNA). Л. Зилбергом (1968) была предложена вирусно-генетическая теория

возникновения рака.

1972 год – формируется новое направление в молекулярной биологии –

генетическая инженерия. В этом году в лаборатории Берга (США) была получена

рекомбинация ДНК. На базе исследований этого направления возникла

“индустрия ДНК”. С помощью генной инженерии сконструированы искусственные

гены инсулина, соматотропина, интерферона.

В середине 70-х годов были открыты транспозоны советским ученым

Г.Георгиевым с помощью методов молекулярной генетики, гипотеза о

существовании которых была ранее предложена Б Маклинток.

Важнейшим достижением последнего времени является определение числа

генов у человека и составление генетических карт хромосом, а также

выяснение причин мутирования генов.

В настоящее время нет такой отрасли биологии, которая могла бы

развиваться, не учитывая и не используя данных генетических исследований.

Это относится в равной мере к экологии, систематике, зоопсихологии,

эмбриологии, эволюции и др.

Показательна связь генетики с эмбриологией. Эмбриолог следит за

изменениями, происходящим в зародыше, ищет причины этих изменений.

Бросается в глаза постепенная дифференциация развивающегося зародыша.

Возникает вопрос: каким же образом наследственное вещество, одинаковое

во всех клетках зародыша, по крайней мере, первоначально, является

причиной того, что в дальнейшем развитии появляются все большие и большие

различия между отдельными группами клеток. Эмбриолог сталкивается снова

с генетической проблемой, и неудивительно поэтому, что исследования

эмбриологов посвящаются этим основным проблемам связи между эмбриологией и

генетикой.

Итак, можно выделить несколько основных направлений в развитии

генетики:

- генетика онтогенеза;

- генетика человека;

- генетика растений;

- генетика животных;

- генетика микроорганизмов;

- генетика популяций;

- генетика и экология;

- генетика и эволюция;

- генетика медицинская;

- генетика и радиация;

- генетика адаптаций и др.

Генетика человека не только использует достижения, полученные в

исследованиях на других организмах, но и сама обогащает наши теоретические

познания. Выбор нового объекта или применение новых методов,

вызывающих расцвет генетики, каждый раз лишь на короткое время, сменяется

периодом стабилизации, за которым следует новый подъем, появление новой

области генетических исследований. Каждая новая фаза развития генетики не

снимает предыдущих достижений, а, наоборот, расширяет и углубляет их.

Генетические исследования постоянно расширяются, ибо именно генетика

призвана осветить проблемы жизни, ее возникновения и развития.

§2. Клонирование и генная инженерия.

Синтез идей и методов общей, молекулярной генетики и физико-

химической биологии создал новое направление в современной биологии,

получившее название генетическая инженерия. Генетическая инженерия

представляет собой область современной биотехнологии, которая обладает

новыми методами создания генотипов, нужных практике и науке. Эти методы

позволяют целенаправленно изменять наследственные основы при помощи

манипуляций на клеточном, хромосомном и на генном уровнях. В последнем

случае принят термин - генная инженерия. Метод генетической

инженерии в дальнейшем может быть перспективен в животноводстве для

создания стад-клонов от высокопродуктивных животных, имеющих ценный

генотип. На этом пути следует ожидать новых успехов в селекции растений.

Наибольших успехов генетическая инженерия достигла на уровне

генов, что связано с развитием новых методов, в первую очередь,

разработанных для клеток бактерий и вирусов.

Основанием работы по генной инженерии является, во-первых,

возможность выделения отдельных генов и, во-вторых, их внесение в

избранную клетку. На ряде примеров показано, что человеческие белки,

например ИНСУЛИН, ИНТЕРФЕРОН, могут быть получены микробиологическим

синтезом в клетках бактерий, несущих соответствующий ген человека.

Свойства самих бактерий могут быть изменены в сторону сверх синтеза

нужного микробного препарата. На этих основах создается новая

биотехнологическая промышленность, которая в недалеком будущем окажет

большое влияние на успехи сельского хозяйства и медицины.

Успешное развитие методов генетической инженерии перспективно для ряда

направлений практики. Разрабатывается проблема генотерапии, т.е. лечения

людей с наследственными дефектами обмена веществ, путем введения в их

клетки нормальных генов.

Естественно, что возможность манипуляции с индивидуальными генами

человека и животных еще недостаточна для понимания функции всего генома,

его организации в целом, взаимодействия его частей в обеспечении всего

многообразия механизмов онтогенеза, то есть развития одной клетки до

целого организма. Если добавить к этому, что в геноме любого вида записана

не только программа индивидуального развития, но закодирована вся эволюция

вида, то есть филогенез, становиться понятным насколько логичной и

методически своевременной явилась Международная научная программа " Геном

человека". Программа " Геном человека" уже к 2000 году позволит

полностью расшифровать первичную структуру ДНК, то есть идентифицировать

все гены человека, их регуляторные элементы. Захватывающая "Одиссея" о

наследственности, которой и является эта программа, безмерно расширит наши

представления о структуре и функции генома, его эволюции, откроет

горизонты столь увлекательного, а возможно, и не менее опасного

направленного воздействия человека на геном растений,

животных и, что особенно рискованно, на свой собственный геном. Важно

осознать, что это не завтрашний день фундаментальной науки, не отдаленные

абстракции, а день сегодняшний. Он уже наступил и стал реальным

независимо от нас, и, если не быть готовым концептуально и методически,

то может пройти мимо.

Не только современный врач и специалист-биолог, но и каждый

образованный человек сегодня должен знать о триумфе Международного

Научного сообщества в выполнении программы "Геном человека", в

результате которой успешно расшифровываются все гены человека, каждый из

которых, будучи выделенным из организма и проклонированным, может

выступить в качестве лечебного препарата для генотерапии; о том, что уже

сегодня идентифицировано на генетических картах более 5000 структурных

генов, о том, что всего за 5 лет после первых успешных попыток введения

чужеродных маркеров гена в клетки человека число уже одобренных для

клинических испытаний программ по генной терапии наследственных заболеваний

достигло более 200! Эти итоги представляются особенно впечатляющими,

если учесть, что согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения,

около 2,4% всех новорожденных на земном шаре страдают теми или иными

наследственными нарушениями; около 40% ранней младенческой смертности и

инвалидности с детства обусловлены наследственной патологий.

Вместе с тем и в сегодняшних исследованиях по генной терапии

необходимо учитывать, что последствия манипулирования генами изучены

недостаточно. При разработке программ генной терапии принципиальное

значение имеют вопросы безопасности предлагаемых схем лечения, как для

самого пациента, так и для популяции в целом. Важно, что при проведении

испытаний ожидаемый лечебный эффект или возможность получения

дополнительной полезной информации превосходили потенциальный риск

предлагаемой процедуры. Важнейшим элементом в программе генной терапии

является анализ последствий проводимых процедур. Этот контроль проводят на

всех этапах терапии. Проводится оценка клинического (терапевтического)

эффекта; изучаются возможные побочные последствия и способы их

предупреждения. НО! Всякое эпохальное открытие науки (а именно таковым и

является расшифровка генома человека) может использоваться не только во

благо, но и во вред человечеству (печальный пример тому открытие

расщепления ядра урана, породившее атомную бомбу)! Неразумные эксперименты

с геномом человека могут привести к еще более страшным последствиям!

До сих пор не утихают споры и дискуссии по вопросу клонирования.

Термин "клонирование" стремительно вошел в широкий лексикон год назад:

тогда ученые Рослинского института в Шотландии сообщили о существовании

овечки Долли, появившейся на свет методом бесполого размножения. Долли

появилась на свет так, как ни одно млекопитающее за миллионы лет

существования жизни на земле, - путем клонирования. Ученые сотворили

генетическое чудо, воссоздав полноценный живой организм на основе одной

тканевой клетки.

Чтобы стало понятнее, в чем заключается чудо, необходимо напомнить

азбучные истины. Новая жизнь - будь то человек или животное - рождается

путем слияния двух половых клеток: отцовского сперматозоида и

материнской яйцеклетки. При этом будущее дитя (если говорить о человеке)

получает от каждого родителя по 23 хромосомы, которые и образуют его

неповторимый, уникальный геном (совокупность генов). С момента слияния и

до последнего вздоха гены станут управлять организмом, не только

формируя в мельчайших деталях и подробностях этот организм, но программируя

способности, наклонности, таланты, возможности, болезни данного человека.

Долли развивалась не из оплодотворенной яйцеклетки, а из ничем

непримечательной клетки кожи (!) шестилетней овцы, чьей стопроцентной

копией она и является. Что же сделали рослинские умельцы? Взяли биоптат

вымени (попросту кусочек кожи) и особым образом обработали эпителиальные

клетки. Затем выделили ядро, где хранится вся генетическая информация. Его

поместили в оболочку яйцеклетки второй овцы, предварительно удалив оттуда

собственное ядро. Наконец, искусственно созданный ооцит (яйцеклетку)

поместили ватку третьей, готовой к беременности овечки. Было сделано без

малого 300 попыток, и только одна из них закончилась рождением живой

Долли, у которой как бы три "матери": клональная, то есть оригинал,

донор, давшая цитоплазму для ядра, и суррогатная, выносившая нашу

"героиню". Невероятно сложно! Почему человек всегда стремиться переиначить

природу, не удовлетворяясь естественным и, в общем-то, довольно приятным

способом оплодотворения? Да потому что науке свойственно поступательное

развитие под лозунгом "Знать все обо всем". Среди исследователей всегда

найдутся такие (кстати, генетически запрограммированные), которых хлебом

не корми, дай только добраться до светлого источника знаний. Прекрасно!

Жажда познания в определенной степени утолена. Но какой чисто

утилитарный прок из всех этих изысканий сможет извлечь для себя практика?

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7