у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут

страдать гемофилией.

Свойства человеческого генома: Мутабельность.

Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции.

Она служит основным источником для отбора форм, наиболее приспособленных к

условиям существования.

Изменчивость является сложным процессом. Обычно биологи делят ее на

наследственную и ненаследственную. К наследственной изменчивости относят

такие изменения признаков и свойств организмов, которые при половом

размножении не исчезают, сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной

изменчивости – модификациям, или флюктуациям, относят изменения свойств и

признаков организма, которые возникают в процессе его индивидуального

развития под влиянием факторов внешней среды, сложившейся специфическим

образом для каждого индивидуума, и при половом размножении не сохраняются.

Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа,

ненаследственная – изменение фенотипа организма.

Термин «мутация» впервые был предложен Гуго де Фризом в его

классическом труде «Мутационная теория» (1901 – 1903). Мутацией он называл

явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака.

Основные положения теории Г. де Фриза до сих пор не утратили своего

значения, и поэтому их следует здесь привести:

1) мутация возникает внезапно, без всяких переходов;

2) новые формы вполне константны, т.е. устойчивы;

3) мутации в отличие от ненаследственных изменений (флюктуаций) не

образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа

(моды). Мутации являются качественными изменениями;

4) мутации идут в разных направлениях, они могут быть как полезными, так

и вредными;

5) выявление мутаций зависит от количества особей, проанализированных для

обнаружения мутаций.

6) Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Однако Г. де Фриз допустил принципиальную ошибку, противопоставив

теорию мутаций теории естественного отбора. Он неправильно считал, что

мутации могут сразу давать новые виды, приспособленные к внешней среде, без

участия естественного отбора. На самом деле мутации являются лишь

источником наследственных изменений, служащих материалом для естественного

или искусственного отбора.

термин "ген" был впервые применен для обозначения наследственно-

обусловленного признака Иогансеном в 1911 г. Связь между геном и белком,

структура которого определяется структурой гена впервые была сформулирована

в виде гипотезы "1 ген - 1 фермент" Бидлом и Татумом. Прямые доказательства

того, что мутации гена человека вызывают изменение в первичной структуре

белков получены в 1949 г. Полингом при исследовании наследственных

гемоглобинопатий. Исследую первичную структуру гемоглабина, выделенного из

эритроцитов больных с серповидно клеточной анемией Полинг показал, что

подвижность аномального гемоглобина в электрическом поле (электрофорез)

изменена по сравнению с нормальной. Далее им было установлено, что этот

эффект связан с заменой аминокислоты валина на глютаминовую кислоту. С

этого открытия началась новая эра открытий в человеческой биохимической

генетики наследственных болезней обмена. Они вызываются мутациями генов ,

которые продуцируют белки с аномальной структурой, что приводит к изменению

их функций.

Большинство организмов хранят генетическую информацию в ДНК - линейном

полимере, состоящем из 4ех различных мономерных единиц -

дезоксирибонуклеотидами, которые сцеплены друг с другом в цепь

фосфодиэфирными связями. Как было доказано Уотсоном и Криком, Типичная

молекула ДНК состоит из 2ух плинуклеотидных цепей, каждая из которых

содержит от нескольких тысяч до нескольких миллионов молекул. Каждый

нуклеотид в одной цепи специфически связан водородной связью с нуклеотидом

другой цепи. Только 2 типа спаривания нуклеотидов найдены в ДНК:

дезоксиаденозинмонофосфат с тимидинмонофосфатом (А-Т пара) и

дезоксигуанидинмонофосфат с дезоксицитидинмонофосфатом (Г-Ц пара). Таким

образом последовательность нуклеотидов одной цепи точно определяет

последовательность в другой, и обе цепи являются комплиментарными одна

другой. Последовательность четырех нуклеотидов вдоль полинуклеотидной цепи

варьирует среди ДНК неродственных организмов и является молекулярной базой

их генетического расхождения. Поскольку большинство наследственных

характеристик стабильно передается от родителей к потомству,

последовательность нуклеотидов в ДНК должна точно копироваться при

репродукции организма. Это имеет место в обеих цепях. Последовательность

нуклеотидов и отсюда генетическая информация консервируется в ходе процесса

репликации. Так как каждый нуклеотид в дочерних цепях спарен специфически с

комплиментарным нуклеотидом в родительских или матричных цепях до того, как

произойдет процесс полимеризации. ДНК высших организмов регулярно упаковано

в структуру, называемую хромосомами, состоящих из нуклеопротеиновых

элементов (нуклеосом). Хромосомы отделены от всех других клеточных

компонентов ядерной мембраной. Каждый из нуклеосомных элементов состоит из

четырех, иногда пяти белковых субъединиц, называемых гистонами, которые

образуют стержневую структуру, вокруг которого "наматывается" примерно 140

пар нуклеотидов геномной ДНК. Структура гистонов характеризуется высокой

консервативностью в царстве эукариотов. Двуспиральная модель ДНК определяет

способ, путем которого гены могут быть реплицированы для передачи

потомства. Процесс репликации является сложным, но концептуально простым.

Две нити ДНК разделяются, и каждая копируется серией ферментов, которые

вставляют комплиментарные основания напротив каждого основания на исходной

(родительской) цепи ДНК. Таким образом две идентичные двойные спирали

образуются из одной – в этом состоит процесс репликации. ДНК "делает" РНК,

этот процесс называется транскрипцией, а РНК "делает" белок, этот процесс

называется трансляцией. Последовательность основания в специфическом гене

ультимативно диктует последовательность аминокислот в специфическом белке

это коллинеарность между молекулой ДНК и белком достигается посредством

генетического кода. Четыре типа оснований ДНК собранные в группы из трех

образует триплет, каждый из которых образует кодовое слово, или кодон,

который определяет включение одной аминокислоты в структуру кодируемого

белка, таким способом определяется включение каждой из 20 аминокислот,

которые встречаются в белках. 64 различных триплета существуют для 20

аминокислот, что определяет свойства генетического кода. Таким образом

большинство аминокислот определяется более чем одним кодоном, но каждый

кодон полностью специфичен.

Хотя в настоящее время вопрос о природе гена выяснен не окончательно,

тем не менее прочно установлен ряд общих закономерностей мутирования гена.

Мутации генов возникают у всех классов и типов животных, высших и низших

растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерий и вирусов.

Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразных изменений

является всеобщей для всех органических форм.

Свойства человеческого генома: Изменчивость.

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному

признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной

популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в

пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их

путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий

по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил,

что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как

Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение

признаков, по которым ведется отбор.

Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют

генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных,

физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое

проявление любого признака обусловлено в конечном счете генами,

контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков

может оказывать влияние среда.

Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что

существуют две формы изменчивости - дискретная и непрерывная. Для изучения

изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо

измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции.

Результаты измерений представляют в виде гистограммы, отражающей

распределение частот различных вариантов этого признака в популяции. На

рис. 4 представлены типичные результаты, получаемые при таких

исследованиях, и они наглядно демонстрируют различие между дискретной и

непрерывной изменчивостью.

Дискретная изменчивость

Некоторые признаки в популяции представлены ограниченным числом вариантов.

В этих случаях различия между особями четко выражены, а промежуточные формы

отсутствуют; к таким признакам относятся, например, группы крови у

человека, длина крыльев у дрозофилы, меланистическая и светлая формы у

березовой пяденицы (Biston betularia), длина столбика у первоцвета

(Primula) и пол у животных и растений. Признаки, для которых характерна

дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя главными

генами, у которых может быть два или несколько аллелей, и внешние условия

относительно мало влияют на их фенотипическую экспрессию.

Поскольку дискретная изменчивость ограничена некоторыми четко

выраженными признаками, ее называют также качественной изменчивостью в

отличие от количественной, или непрерывной, изменчивости.

[pic]

А

Б

Рисунок 1. Гистограммы, отражающие распределение частот в случае

прерывистой (А) и не прерывистой (Б) изменчивости.

Непрерывная изменчивость

По многим признакам в популяции наблюдается полный ряд переходов от

одной крайности к другой без всяких разрывов. Наиболее яркими примерзлая

служат такие признаки, как масса (вес), линейные размеры, форма и окраска

организма в целом или отдельных его частей. Частотное распределение по

признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, соответствует кривой

нормального распределения. Большинство членов популяции попадает в среднюю

часть кривой, а на ее концах, соответствующих двум крайним значениям

данного признака, находится примерное одинаковое (очень малое) число

особей. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость,

обусловлены совместным воздействием многих генов (полигенов) и факторов

среды. Каждый из этих генов в отдельности оказывает очень небольшое влияние

на фенотип, но совместно они создают значительный эффект.

Влияние среды

Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это

генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень

последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере

зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его

развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным

стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были

соответствующие условия - освещение, снабжение водой и хорошая почва. При

отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген

высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект

взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик

Иогансен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого

поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и

высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты

на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или

«легкой» селекционной линии семена мало различались по среднему весу, тогда

как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7