Генетика и проблемы человека

Экзаменационный

реферат по биологии

«Генетика и проблемы человека»

ученика 11«А» класса

Кировского Физико-математического лицея

Пономарёва Андрея.

Киров, 2000.

План.

o Введение 3

o Основные этапы развития генетики 3

o Нуклеиновые кислоты 8

o Генетический код 9

o Биосинтез белков 10

o Хромосомный комплекс 10

o Половые хромосомы человека 11

o Свойства человеческого генома: мутабельность 11

o Свойства человеческого генома: изменчивость 14

o Дискретная изменчивость 14

o Непрерывная изменчивость 15

o Влияние среды 15

o Источники изменчивости 16

o Наследственные болезни 17

o Наследственные болезни обмена 28

o Летальные гены 30

o Медико-генетическое консультирование 31

o Генетический мониторинг 34

o Заключение 35

o Использованная литература 37

Введение.

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных

и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место

генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем,

что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и

изменчивость.

В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших

по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная

биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли

широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках

человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с

успехами современной биологии, которая все больше и больше становится

связана с генетикой.

Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она

получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение

этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена

применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком

сложном механизме как человек.

Второе достижение – это доказательство включения чужеродной

информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных

и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных

экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в

области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей,

включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные

идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили

возможность функционирования генов простых организмов в клетках

млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной

генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам

генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до

популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

Но рассмотрим отдельно историю развития генетики.

Основные этапы развития генетики.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике.

Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием

растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал

применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что

свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания

родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из

поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и

сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для

формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного

дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века

породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно

способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в

биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин

приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он

собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных

выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности.

Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные

формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками,

также не смогли установить общие закономерности наследования.

Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки,

явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых

клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов

(Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое

деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.)

или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888

г. по предложению Вальдейра получили название «хромосомы». В те же годы

Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза,

метафаза, анафаза и телофаза.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование

развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений.

О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра

сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е.

Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый – для

голосеменных, второй – для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный

факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических,

претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении –

слиянии женского и мужского ядра – восстанавливается нормальное число

хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для

каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как

отдельной биологической дисциплины – дисциплины с собственными предметом и

методами исследования.

Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда

три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных

объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей

наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на

основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил

«о законе расщепления гибридов»; К. Корренс (Германия) установил

закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью «Закон Грегора

Менделя о поведении потомства у расовых гибридов»; в том же году К. Чермак

(Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у

Pisum Sativum).

Наука почти не знает неожиданных открытий. Самые блестящие открытия,

создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников.

Так случилось и с открытием законов наследственности. Оказалось, что три

ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых

гибридов, всего-навсего «переоткрыли» закономерности наследования, открытые

еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье «Опыты над

растительными гибридами», опубликованной в «трудах» Общества

естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического

анализа наследования отдельных признаков организма и установил два

принципиально важных явления:

1. признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые

передаются через половые клетки;

2. отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а

сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у

родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они

раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм

сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы

приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора,

поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и

расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает

целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере

развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой

утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются

скачкообразно – мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу «О

наследовании в популяциях и чистых линиях», в которой экспериментально

устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения

являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция

состоит из наследственно различных особей или родственных групп – линий. В

этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух

типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и

ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих

на проявление признаков.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные

формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в

наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у

животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США

начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию

наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями

генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в

наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению

виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости.

Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных

растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных

форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в

1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство

влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При

этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более

чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под

влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих

излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела

генетики – радиационной генетики, значение которой еще более выросло с

открытием атомной энергии.

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых

доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в

виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах,

установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было

положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7