Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым хромосомам, при

которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной У-хромосомы.

Наиболее часто встречающийся и типичный по клинической картине синдром –

это синдром Клайнфельтера с набором 47,ХХУ. Этот синдром (в полном и

мозаичном вариантах) встречается с частотой 1:500 – 1:750 новорождённых

мальчиков. Варианты полисомии с большим числом Х- и У-хромосом (см. табл.

1) встречаются редко. Клинически они также относятся к синдрому

Клайнфельтера.

Присутствие У-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода

полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим

отставанием в психическом развитии (хотя при цитологических исследованиях в

клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце

Барра). Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически

проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и

вторичных мужских половых признаков. Семенные канальцы часто атрофируются,

а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности. У

мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень

характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется

с мочой; молочные железы увеличены (гинекомастия), однако к лактации они не

способны, так как состоят из плотной соединительной ткани.

В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный

тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо

развитые мускулатура и волосяной покров на лобке, подмышками, слабое

оволосение лица. Больные обычно имеют высокий рост.

Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к

творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально

неустойчивы. Интеллект нередко при этом не страдает, хотя в некоторых

случаеях отмечается задержка умственного развития, п орой приводящая к

дебильности. Почти всегда умственная отсталость выявляется у больных с

хромосомным набором ХХХУ или даже с ХХХХУ. Внешне таких людей можно четко

идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают внешностью

евнухов. Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с

помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона,

которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10 – 11 лет. Поэтому

очень важно вовремя идентифицировать таких больных, что можно сделать в

результате анализа их клеток.