|
Меню
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Реферат: Введение в популяционную и медицинскую генетику
|
|
|
* – Т – сумма частот генов после отбора, p1,q1
– новые частоты генов, p1=(p2W
11+pqW12)/T, q1=(q2
W22+pqW12)/T.
Рассмотрим модели действия естественого отбора.
1. Полная эллиминация рецессивных гомозигот (летальных).
Генетическая приспособленность рецессивных гомозигот равна нулю, т.к. они
летальны (либо не доживают до репродуктивного возраста, либо не оставляют
потомства). Примером служит болезнь фенилкетонурия.
Таблица 3*
| Генотип | АА | Аа | аа | Сумма | | Частота гена до отбора, f | p2 | 2pq | q2 | 1 | | Относительная приспособленность, W | 1 | 1 | 0 | | | Частота гена после отбора, fW | p2 | 2pq | 0 | T = p2 +2pq | | Частота после отбора, до случайного скрещивания | 1/(1+q)2 | 2q/(1+q)2 | q2/(1+q)2 | | | Новая частота генотипа | p12 | 2p1q1 | q12 | 1 | | Нормализованные частоты | p2/(p2+2pq) | 2pq/(p2+2pq) | 0 | |
* – частоты аллелей после отбора: p1=1/(1+q); q1=q2/(1+q).
Количество изменений аллелей за одно поколение будет: Δq=–q2
/(1+q). Δq пропорциональна q2 (частоте
рецессивных гомозигот), т.е. чем больше частота, тем больше количество
изменений. Δq всегда отрицательная величина (или равная нулю),
значит значение q уменьшается в результате отбора. Иногда происходит не
полная эллиминация, а частичный отбор, т.е. не все особи доживают до
репродуктивного возраста и оставляют жизнеспособное потомство.
Введем понятие коэффициент отбора S, W = 1 – S. S пропорциональна
снижению воспроизводства генотипа по сравнению с нейтральным, приспособленность
которого условно принимается за единицу. Для нейтральных признаков S = 1, для
нейтральных – S = 0.
Таблица 4*
| Генотип | АА | Аа | аа | Сумма | | Частота гена до отбора, f | p2 | 2pq | q2 | 1 | | Относительная приспособленность, W | 1 | 1 | 1–S | | | Частота гена после отбора, fW | p2 | 2pq | q2(1–S) | T=1–Sq2 | | Нормализованные частоты | p2/(1–Sq2) | 2pq/(1–Sq2) | q2(1–S)/(1–Sq2) | | | Частота после отбора, до случайного скрещивания | p12 | 2p1q1 | q12 | |
* – частоты аллелей после отбора: p1= p/(1–Sq2); q1=q2(1–Sq)/(1–Sq2).
Примером отбора против рецессивных гомозигот служит явление индустриального
меланизма, изученное в Англии на бабочках Biston betularia. До середины
XIX века эти бабочки имели светло-серую окраску. Затем, в промышленных районах,
там, где стволы деревьев постепенно почернели от копоти и сажи, стали
появляться темные бабочки. В некоторых местностях темная разновидность почти
полностью вытеснила светлую. Светло-серые бабочки гомозиготны по рецессивному
аллелю, темные – либо гетерозиготны, либо гомозиготны по доминантному аллелю.
Вытеснение в промышленных районах светлой разновидности Biston betularia
темной происходило благодаря избирательному истреблению бабочек птицами: на
почерневшей от копоти коре светлые бабочки становились более заметными, в то
время как темные были хорошо замаскированы. Бабочек отлавливали, метили и при
повторном отлове доля темных бабочек составляла 53%, а светлых – 25%. Посколько
плодовитость обеих форм примерно одинакова, можно предположить, что их
относительные приспособленности определяются исключительно в выживаемости,
обусловленной их неодинаковой уязвимостью для насекомоядных птиц.
2. Отбор против доминантных аллелей.
Это часто встречающийся тип отбора, к нему относятся почти все геномные и
доминантные генные мутации.
Отбор против доминантных аллелей идет более эффективно, чем отбор против
рецессивных, поскольку доминантные аллели проявляются не только в
гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии.
Таблица 5*
| Генотип | АА | Аа | аа | Сумма | | Частота гена до отбора, f | p2 | 2pq | q2 | 1 | | Относительная приспособленность, W | 1–S | 1–S | 1 | | | Частота гена после отбора, fW | p2(1–S) | 2pq(1–S) | q2 | T=1–S+Sq2 | | Нормализованные частоты | p2(1–S)/T | 2pq(1–S)/T | q2/T | | | Частота после отбора, до случайного скрещивания | p12 | 2p1q1 | q12 | |
* – частоты аллелей после отбора: p1= p(1–S)/T; q1=q(1–pS)/T.
Изменение частоты доминантного аллеля: p=–(Sq2(1–
q))/(1–Sq2), уже за одно поколение отбора частота p
уменьшится. Если доминантная аллель летальна, то Δ p = –p и за одно
поколение аллель полностью исчезнет из популяции.
3. Отбор в пользу гетерозигот.
Такой отбор происходит, когда обе гомозиготы имеют пониженную приспособленность
по сравнению с гетерозиготой (W11<W12
>W22) и называется сверхдоминированием, или гетерозисом.
Таблица 6*
| Генотип | АА | Аа | аа | Сумма | | Частота гена до отбора, f | p2 | 2pq | q2 | 1 | | Относительная приспособленность, W | 1–S1 | 1 | 1–S2 | | | Частота гена после отбора, fW | p2(1– S1) | 2pq | q2(1–S2) | T=1–S1 p2–S2q2 | | Нормализованные частоты | p2(1– S1)/T | 2pq/T | q2(1–S2)/T | | | Частота после отбора, до случайного скрещивания | p12 | 2p1q1 | q12 | |
*– частоты аллелей после отбора: p1= (p– p2
S1)/(1–S1 p2–S2q2
); q1= (q – q2 S2)/(1–S
1 p2–S2q2).
Δ q=pq(pS1– qS2)/(1–S
1 p2–S2q2); при
положительных значениях частота рецессивного признака увеличивается, при
отрицательных – уменьшается, до тех пор. пока не достигнется состояние
равновесия, т.е. pS1=qS2. Равновестные
частоты равны q*= S1/(S1+ S2), p
*=S2/(S1+ S2). Равновесия при отборе в пользу
гетерозигот – устойчивое, оно определяется коэффициентом отбора.
Рисунок 1.
Хорошо известным примером сверхдоминирования может служить серповидноклеточная
анемия, широко распространенная в некоторых странах Африки и Азии. Нормальный
гемоглобин обозначается HbAHbA, аномальный – HbS
HbS. Возможно наличие трех вариантов генотипов: HbAHb
A (1– S1), HbAHbS (1), HbSHb
S (1–S2). S2 близок к единице, т.к. HbSHb
S редко выживают. Приспособленность HbAHbA близка к
единице в районах, где малярия не наблюдается. Из этого следует, что q
*= S1/(S1+ S2) приблизительно равна S1
/(1+S1).
Несмотря на то, что большинство людей с генотипом HbSHbS
погибают до достижения половозрелости, частота аллеля HbS достигает в
ряде районов земного шара довольно высоких значений, причем именно в тех
районах, в которых распространена особая форма малярии, вызываемая паразитом
Plasmodium falciparium. Гетерозигота HbAHbS более
устойчива к малярии, чем нормальная гомозигота HbAHbA,
поэтому в районах рапространения малярии указанной формы она обладает
селективным преимуществом по сравнению с обоими гомозиготами, у которых
смертность от анемии (HbSHbS) или от малярии (HbA
HbA) выше, чем у гетерозигот.
Серповидноклеточная анемия представляет собой пример зависимости
приспособленности генотипов от окружающей среды. В тех местах, где малярию
искоренили или где ее никогда не было, гомозиготы HbAHbA
обладают одинаковой приспособленностью с гетерозиготами. При этом направление
отбора изменяется, он уже не благоприятсвует гетерозиготам, а направлен против
рецессивных гомозигот и приводит к эллиминации рецессивного аллеля.
4. Отбор против гетерозигот.
Возможны ситуации, в которых гетерозигота обладает более низкой
приспособленностью, чем обе гомозиготы. Примером такого рода могут служить
транслокации, что связано с более низкой плодовитостью гетерозигот в данном
случае.
Таблица 7*
| Генотип | АА | Аа | аа | Сумма | | Частота гена до отбора, f | p2 | 2pq | q2 | 1 | | Относительная приспособленность, W | 1 | 1–S | 1 | | | Частота гена после отбора, fW | p2 | 2pq(1–S) | q2 | T=1–2Spq | | Нормализованные частоты | p2/T | 2pq(1–S)/T | q2/T | | | Частота после отбора, до случайного скрещивания | p12 | 2p1q1 | q12 | |
Страницы: 1, 2, 3
|
|
|
|
|
|
НОВОСТИ
|
|
|
|
|
|
|
|