Реферат: Наследственные болезни

Реферат

На тему: «Наследственные болезни»

Выполнил: ученик 10”Б”

МОУ-гимназии №1

Снесарь Михаила

Армавир 2005 г.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности,

бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных.

В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к

наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха,

носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств,

наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь,

как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах

некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и

гемофилией. Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного

патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя.

Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе

хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль

наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к

заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых

семьях по сравнению с населением в целом.

Болезнь Альцгеймера

Что это такое?

Болезнь Альцгеймера – нередко в разговоре ее не совсем верно называют

старческим маразмом, - это лишь одна из разновидностей старческого, или

сенильного психоза. Болезнь Альцгеймера является наиболее частой причиной

слабоумия, развивающегося в пожилом и старческом возрасте. Первые симптомы

могут появиться уже после 40 лет, а после 70-летнего возраста частота

заболевания доходит до 30%. Чаще возрастное слабоумие поражает женщин –

возможно, причина этого кроется в большей продолжительности жизни женщин:

многие мужчины просто не доживают до болезни Альцгеймера.

Отчего это бывает?

При болезни Альцгеймера в головном мозгу происходит отложение белка в виде

"сенильных бляшек" и образование так называемых нейрофибриллярных клубочков,

состоящих из поврежденных нейронов, - оба этих процесса ведут к разрушению

нервных путей мозга. Пока до сих пор не выяснено, что же конкретно вызывает

эти изменения, однако в последние годы ученым удалось выделить специальные

гены, ответственные за предрасположенность человека к болезни Альцгеймера. И

вот что интересно: заболевание чаще наблюдается у людей малообразованных, с

неквалифицированными профессиями. У человека с высоким интеллектом меньше

шансов столкнуться с проявлениями этой болезни по той причине, что у него

существует большее количество связей между нервными клетками. А значит при

гибели одних клеток утраченные функции могут передаваться другим, которые

ранее не были задействованы.

Что происходит?

Болезнь начинается с нарастающих нарушений памяти. Ранняя стадия может

остаться незамеченной для окружающих, поскольку человек, отметив у себя

первые симптомы заболевания, всячески пытается скрыть их. С нарастающей

потерей воспоминаний появляется чувство растерянности, непонимания,

недоумения. Постепенно человек перестает ориентироваться в месте и времени,

из его памяти выпадают накопленные знания, опыт, навыки, причем забываются

сначала ближайшие по времени события, а потом более отдаленные. Нарушается

узнавание формы, цвета, лиц, чувство ориентации в пространстве. Это может

сказываться, например, в беспорядочности и асимметрии почерка: буквы

скапливаются в центре или в углах страницы, по вертикали. Речь становится все

более непонятной.

Когда заболевание начинает прогрессировать, нужно использовать любую

возможность, чтобы поддержать способность больного к самообслуживанию,

уменьшить его изоляцию от окружающих, постараться предупредить развитие

депрессии. Например, могут помочь новые, лучше подобранные очки, более

совершенный слуховой аппарат, простой в обращении радиоприемник, книги с

картинками и крупными буквами.

К факторам, усиливающим симптомы болезни Альцгеймера, относятся: незнакомые

места; пребывание в одиночестве в течение длительного времени; встречи с

большим числом незнакомых людей; темнота (необходимо подходящее освещение

даже в ночное время); инфекционные заболевания; жаркая погода; прием большого

количества лекарств.

Диагноз

Для диагностики это заболевания необходимо наличие следующих признаков:

незаметное начало заболевания, его неуклонно прогрессирующее течение, а также

исключение всех других причин слабоумия. Для этого в настоящее время

разработаны специальные анкеты для определения болезни Альцгеймера. Для

уточнения диагноза необходимо также пройти электрокардиографию,

электроэнцефалографию, компьютерную томографию, исследование функции

щитовидной железы.

Лечение

Если у вашего пожилого родственника появились симптомы, сходные с

проявлениями болезни Альцгеймера, поторопитесь провести его обследование у

невропатолога. Специальных препаратов, излечивающих болезнь Альцгеймера, пока

не существует. Однако есть лекарства, которые облегчают проявления болезни и

существенно сдерживают ее развитие

ЛИТЕРАТУРА.

1. Ауэрбах Ш. «Наследственность» – М., 1969.

2. Бадалян Л.О. «Наследственные болезни у детей» - М., 1971.

3. Бочков Н.П. «Генетика человека (Наследственность и патология)» – М., 1978

4. Козлова С.И. «Наследственные синдромы и медико-генетическое

консультирование» – М., 1996.

5. Мюнтцинг А. «Генетика» – М., 1967.